112年:(醫檢)血液(2)
有關 factor VLeiden之敘述，下列何者最適當？
A與血栓發生有關
BProtein C基因發生變異
C由於凝血因子基因產生缺失（ gene deletion ）造成
D華人常見
詳細解析
本題觀念：
Factor V Leiden（FVL）係因F5基因發生單一鹼基取代（G1691A），導致第506位胺基酸自Arginine變為Glutamine，使活化後的factor V對activated Protein C（APC）降解不敏感，形成APC resistance，進而增加靜脈血栓形成風險的遺傳性血栓傾向症(ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A 與血栓發生有關
FVL最主要的臨床表現即靜脈血栓栓塞（如深部靜脈栓塞與肺栓塞），異質結合者（heterozygotes）與同質結合者（homozygotes）皆較一般人有較高血栓風險，約佔Caucasian族群深靜脈栓塞患者的20–60%(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，屬血栓發生的重要遺傳危險因子，因此此項描述正確(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選
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