110年:醫學四(1)
下列遺傳性疾病，何者最容易有腦出血的併發症？
A蛋白 C缺乏症（ protein C deficiency ）
B蛋白 S缺乏症（ protein S deficiency ）
C馮希伯 –林島氏症（ von Hippel-Lindau disease ）
D抗凝血酶 III缺乏症（ antithrombin III deficiency ）
詳細解析
本題觀念：
此題在比較「遺傳性凝血因子缺乏所引起的高凝狀態」與「遺傳性血管性病變導致出血風險」兩類疾病的臨床併發症。Protein C、Protein S、Antithrombin III缺乏症均屬天然抗凝劑減少，主要導致靜脈血栓形成而非自發性出血；von Hippel–Lindau (VHL) disease則因中樞神經系統多發性血管母細胞瘤（hemangioblastoma）及視網膜血管瘤，具有高度血管網絡，可能發生腦內自發性出血或手術後出血(ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
- 選項A 蛋白 C 缺乏症（protein C deficiency）
Activated protein C為自然抗凝劑，可降解凝血因子Va及VIIIa；缺乏時使血栓形成風險增加，臨床以深部靜脈栓塞（DVT）及肺栓塞（PE）為主，並無自發性腦出血傾向([msdmanuals.com](https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/thrombotic-disorders/protein-c-deficiency?utm_sour
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