112年:(醫檢)檢驗(1)
如圖所示為利用 DNA 甲基化晶片進行實驗分析的結果，下列敘述何者最正確？
A重亞硫酸鹽主要是將具有甲基化的胞嘧啶（cytosine）轉變為尿嘧啶（uracil）
B通常在基因的啟動子（promoter）處如果有高度甲基化，會伴隨該基因高度表現
C以甲基化晶片可以同時定量多個CpG位點（CpG site）
D甲基化是表觀遺傳調控（epigenetic regulation）的一種，透過改變基因序列造成突變的方式達到基因表達調控
詳細解析
本題觀念
本題考查 DNA 甲基化 (DNA methylation) 的生化原理與微陣列 (methylation microarray) 技術，重點在於重亞硫酸鹽 (bisulfite) 處理能區分甲基化與未甲基化的胞嘧啶，以及利用甲基化晶片同時定量大量 CpG 位點的高通量特性。
影像分析
圖片示意 Bisulfite 處理前後的 DNA 序列差異：
- 未甲基化 DNA（上方，U）：原序列中 C（胞嘧啶）經 Bisulfite 去氨基化後變成 U（尿嘧啶），PCR 扩增後作為 T（胸腺嘧啶），因此探針結合序列從 CAGT → TAGT。
- 甲基化 DNA（下方，M）：5-methylcytosine 受甲基保護，不被 Bisulfite 轉換，保留 GC 序列 (CGGT)，因此探針結合序列不變。
紅框處標示「待分析的 CpG 位點」，微陣列上亦相對應設有「M 探針」與「U 探針」。根據雜交後的螢光強度比值就可推算該 CpG 的甲基化百分比。
選項分析
- 選項A
誤將 Bisulfite 轉換目標對象顛倒。實際上，Sodium Bisulfite 只將未甲基化的 cytosine 去氨基成 uracil，而5-methylcytosine 因甲基保護而不受影響，不會被轉換 ([illumina.com](http
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