白血病融合基因（ fusion gene ）分子檢測，最適合的檢體為何？

本題觀念：

白血病中最常見的融合基因（如 BCR-ABL1、PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11 等）是因染色體易位或重組所產生的嵌合 mRNA 轉錄本。分子檢測通常以 RT-PCR 或 RNA-targeted NGS 為主，直接檢測融合轉錄本可達到極佳的靈敏度與特異度。

選項分析

• 選項A DNA
  DNA 可用於偵測結構變異（如 FISH、DNA-based NGS），但染色體易位的斷點通常散佈於極長的內含子，設計 PCR 引子困難且易漏檢。DNA 檢測雖能直接證實基因重組，但靈敏度及通用性不如 RNA 檢測。

• 選項B RNA
  RNA 為融合基因產生的第一手產物，透過逆轉錄後的 cDNA 以 qRT-PCR 或 RNA-targeted NGS 檢測融合轉錄本，不但引子設計容易（跨接合點），靈敏度可達 10 拷貝以下，大量文獻與商業試劑均建議以 total RNA 為檢體來源進行融合基因檢測 (goffinmoleculartechnologies.com)。

• 選項C protein
  雖然有部分融合蛋白（如 PML-RARA

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