下列那些方法可用來篩檢 A 型血友病的基因變異？①單股結構多型性分析（ SSCP ） ②變性梯度膠體電泳分析（DGGE） ③高解析度熔點分析（ HRM ）

本題觀念：

基因變異篩檢（mutation scanning）技術原理與應用，包括單股結構多型性分析（SSCP）、變性梯度膠體電泳分析（DGGE）、高解析度熔點分析（HRM）等，用以初步判斷如 Hemophilia A（F8 基因）中可能存在的點突變或小片段變異，再針對疑似片段進行定序確認。

選項分析

• 選項A 僅①②
  SSCP（①）與 DGGE（②）均屬傳統 mutation scanning 方法，可用于偵測 F8 基因點突變，但此選項未包含 HRM（③）。HRM 為新興、高靈敏度之篩檢技術，省時高通量，排除則不完整。
• 選項B 僅②③
  DGGE（②）與 HRM（③）確實可用，但排除 SSCP（①）不正確。SSCP 是 Hemophilia A F8 基因早期最常用之篩檢技術之一。
• 選項C 僅①③
  SSCP（①）與 HRM（③）可用，但排除 DGGE（②）不完整。DGGE 同樣為可靠且廣泛應用的基因變異篩檢方法。
• 選項D ① ② ③
  包含所有三種篩檢技術，最完整且正確。

答案解析

所有三種方法均屬 mutation scanning，可在不做全序列定序前，先快速篩檢 F8 基因的異常片段，再針對異常片段進行 Sanger 序列定序或其他確認性測試。

• SSCP：利用單股 DN

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