112年:(醫檢)檢驗(2)
關於腫瘤基因的分子檢驗，下列對於臨床實務的敘述，何者最不適當？
A癌症病人只要具有標靶藥物對應的基因突變，用藥反應率（ response rate ）可達 100 ％
B腫瘤突變無論是突變的基因、種類、突變等位比例（ mutation allele frequency, MAF ）都有可能隨疾病發展或 治療過程而改變
C大部分腫瘤基因變異仍沒有對應的治療藥物
D使用特定藥物治療前，必須先進行特定分子檢驗，稱此為伴隨式診斷（ companion diagnostics ）
詳細解析
本題觀念：
本題探討腫瘤分子檢驗於臨床實務的應用，包括標靶治療反應率、腫瘤突變動態變化、可對應藥物的基因變異比例，以及治療前必須進行的伴隨式診斷（companion diagnostics）之定義與意義。
選項分析
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選項A
敘述：「癌症病人只要具有標靶藥物對應的基因突變，用藥反應率可達100％」。事實上，即使選擇了最適合的標靶藥物，臨床試驗中對應基因突變的病人客觀反應率（ORR）通常也不會達到100％。例如在EGFR突變的非小細胞肺癌（NSCLC）中，Erlotinib在EURTAC試驗的反應率為58％，Gefitinib在IPASS試驗的反應率為71.2％，即使在OPTIMAL試驗也僅為83％，遠低於100％，顯示仍有相當比例病人對治療不敏感或快速產生耐藥 陰性迴響(frontiersin.org)。因此，選項A過度絕對化，用藥反應率無法保證100％，為最不適當選項。 -
選項B
敘述：「腫瘤突變無論是突變的基因、種類、突變等位比例（mutation allele frequency, MAF）都有可能隨疾病發展或治療過程而改變。
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