112年:(醫檢)生化(2)
苯酮尿症是由於患者無法將苯丙胺酸( phenylalanine )羥化為那一個胺基酸?
A酪胺酸( tyrosine)
B組胺酸( histidine)
C色胺酸( tryptophan )
D精胺酸( arginine)
詳細解析
本題觀念:
本題探討經典型苯酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的代謝缺陷。PKU患者體內缺乏Phenylalanine Hydroxylase,使得Phenylalanine無法被加氫氧化(hydroxylation)成Tyrosine,導致Phenylalanine累積並產生神經毒性。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
選項分析
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選項A 酪胺酸(tyrosine)
正確。Phenylalanine Hydroxylase專一性催化Phenylalanine→Tyrosine的反應;此步驟缺失即為PKU代謝病變的關鍵。(bio.davidson.edu) -
選項B 組胺酸(histidine)
組胺酸為必需胺基酸(essential amino acid),人體無法自內源合成,需由飲食獲得,並非Phenylalanine的代謝產物。([britannica.com](https://w
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