112年:(醫檢)免疫病毒(2)
下列何種基因突變會同時造成 B 和 T 細胞受體的製造缺陷?
ABruton's tyrosine kinase
BCommon γ-chain
CCytoskeletal protein ( Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP )
DRecombination-activating gene ( RAG 1/2 )
詳細解析
本題觀念:
V(D)J 重組中關鍵基因缺陷對 B、T 細胞受體生成的影響。
選項分析
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選項A: Bruton's tyrosine kinase
Btk 在 BCR 信號傳導中扮演關鍵角色,缺陷導致 X-linked agammaglobulinemia,主要引起 B 細胞發育停滯,成熟 B、T 細胞數量正常或接近正常,不影響 V(D)J 重組。(jbc.org) -
選項B: Common γ-chain
IL2RG(common γ-chain)為 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、IL-21 受器的共同次單位,缺陷導致 X-linked SCID (X-SCID),表型為 T⁻B⁺NK⁻,B 細胞雖存在但功能受損;重組機制正常,不致同時缺乏 TCR 與 BCR。(en.wikipedia.org) -
選項C: Cytoskeletal prote
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