114年:專師內科

病人出現慢性溶血性貧血,伴有血紅素尿和深色尿液,尤其是感染後惡化。實驗室檢查 顯示血清 lactate dehydrogenase 顯著升高,haptoglobin 幾乎檢測不到,Coombs試驗陰性。 下列何者為最有可能的診斷?

A自體免疫溶血性貧血
B藥物性溶血性貧血
C遺傳性球形紅血球增多症
D陣發性夜間血紅素尿症

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於溶血性貧血的鑑別,重點在於:

  1. 內血管性(intravascular)vs 外血管性(extravascular)溶血的實驗室差異──LDH↑、haptoglobin↓、hemoglobinuria提示內血管溶血;
  2. Coombs(直接抗人球蛋白試驗)陽性提示免疫介導溶血,陰性則排除大多數抗體相關機轉;
  3. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria(PNH)特色:Acquired GPI-anchor缺損導致CD55/CD59缺失,補體過度活化引起內血管性溶血,可因感染、手術等發炎刺激而惡化。

選項分析

  • 選項A 自體免疫溶血性貧血(Autoimmune Hemolytic Anemia)
    機轉為抗體攻擊紅血球,直接抗人球蛋白試驗(Coombs)通常呈陽性;雖有可見溶血指標,但Coombs陰性在此不符 (arupconsult.com)。

  • 選項B 藥物性溶血性貧血(Drug-induced Hemolytic Anemia)
    多屬免疫介導(如hapten型或寒/熱抗體型),Coombs

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