111年:(醫檢)血液(2)
下列何者為 severe congenital neutropenia （ SCN ）最常見的基因（蛋白質）突變 ？
ALYST gene（ lysosomal trafficking regulatory protein ）
BLBR gene（ lamin B receptor ）
CELANE gene（ neutrophil elastase ）
DMYH9 gene（ non-muscular myosin heavy chain A ）
詳細解析
本題觀念：
嚴重先天性嗜中性球缺乏症（severe congenital neutropenia, SCN）為一群遺傳性骨髓造血異常疾病，特徵為嗜中性球成熟停滯、外周嗜中性球絕對計數持續低於500/μL，且常在嬰幼兒期反覆出現嚴重細菌感染。SCN依突變基因分為多個亞型，其中最常見的SCN1就是因ELANE基因突變所致。
選項分析
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選項A：LYST gene（lysosomal trafficking regulatory protein）
LYST基因突變造成Chediak–Higashi syndrome，主要表徵為巨顆粒白血球、皮膚及神經系統異常，嗜中性球雖功能異常但非最常見SCN病因(en.wikipedia.org)。 -
選項B：LBR gene（lamin B receptor）
LBR基因突變導致Pelger–Huët anomaly，白血球核型呈雙葉或錨狀，屬良性核形異常，無嚴重中性球缺乏症臨床表現([en.wikipedia.org](https://en.wikipedia.org/wiki/Severe_congenital_neutr
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