111年:(醫檢)檢驗(2)
下列何種檢體所抽取的 DNA ，最不適合檢測晚期肝癌腫瘤的基因突變？
A福馬林固定石蠟包埋（ FFPE ）的腫瘤組織切片
B腫瘤針穿刺組織（ needle biopsy ）
C周邊血液分離的血漿
D口腔黏膜組織刮片
詳細解析
本題觀念：
比較晚期肝細胞癌（HCC）中，不同檢體來源所萃取DNA對於腫瘤特異性基因突變檢測的適用性。重點在於各種來源（FFPE組織、針刺活檢組織、血漿cfDNA、口腔黏膜細胞DNA）之DNA品質、組織純度、及是否含有腫瘤來源的somatic mutation。
選項分析
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選項A: Formalin固定石蠟包埋（FFPE）的腫瘤組織切片
Formalin-fixation會造成DNA–protein交聯、cytosine脫胺及片段化，降低DNA完整性，但結合專門萃取及後續NGS建庫策略，仍能獲得足量且可用於突變篩檢的tumor DNA，廣泛用於臨床分子病理（例如EGFR、TP53等常見驅動基因）(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B: 腫瘤針穿刺組織（needle biopsy）
活檢所得的新鮮或冷凍組織，DNA分子量大、降解少，腫瘤細胞純度高，是Somatic mutation檢測的gold standard，可直接進行NGS或PCR定量分析([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/291801
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