楓糖尿症（ maple syrup urine disease, MSUD ）病患的飲食治療方法為提供高劑量維生素 B1，以及限制何種胺基酸的攝取？

本題觀念：

本題聚焦於 Maple Syrup Urine Disease（MSUD，樺糖尿症）的代謝缺陷及其飲食治療原則。MSUD 是因 branched‐chain α‐keto acid dehydrogenase（BCKD）活性不足，導致支鏈胺基酸（BCAA：leucine、isoleucine、valine）及其相應酮酸累積而引發神經毒性。治療核心在於：① 限制支鏈胺基酸攝取；② 促進合成代謝；③ 依個別病人體內殘餘酵素活性，評估高劑量維生素 B1（thiamine）能否提高酵素活性、改善代謝指標。

選項分析

• 選項A：「酸性胺基酸，如 aspartic acid, glutamic acid」
  這兩種胺基酸並非 BCKD 底物，MSUD 病人缺陷不影響此類胺基酸的代謝，限制並無意義。

• 選項B：「含硫胺基酸，如 methionine, cysteine」
  這兩者屬硫基胺基酸，不在 MSUD 病人代謝缺陷的範圍，並非累積的毒性來源。

• 選項C：「鹼性胺基酸，如 lysine, arginine」
  同樣非 BCKD 底物，缺乏代謝酵素並不影響此類胺基酸的降解路徑。

• 選項D：「支鏈胺基酸，如 valine, isoleucine」
  正確。MSUD 患者因 BCKD 活性低下，無法有效氧化脫羧支鏈胺基酸（leuc

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