111年:(醫檢)免疫病毒(2)
下列有關慢性肉芽腫疾病（ chronic granulomatous disease, CGD ）之敘述，何者正確？
A病人的吞噬細胞無法吞噬病原體也無法殺死病原體
B慢性肉芽腫疾病的發生，常見為 cytochrome b558之突變
C體染色體隱性遺傳 CGD 主要是因為 NADPH oxidase complex 中 gp91 subunit 缺失所造成
DX性染色體遺傳 CGD 主要是因為 NADPH oxidase complex 中 p47 phox subunit 缺失所造成
詳細解析
本題觀念：
慢性肉芽腫疾病（chronic granulomatous disease, CGD）係因 phagocyte NADPH oxidase 複合體功能缺損，使吞噬細胞無法產生 superoxide 等活性氧（ROS）以殺滅吞噬的病原體，導致反覆感染與肉芽腫形成。判斷 CGD 時重點在於 NADPH oxidase 的組成單元、基因突變部位與遺傳模式。
選項分析
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選項A
「病人的吞噬細胞無法吞噬病原體也無法殺死病原體」。CGD 患者的 phagocytes 吞噬功能（phagocytosis）正常，但因 NADPH oxidase 缺陷，無法產生 ROS，故僅殺菌能力受損，非吞噬功能異常。Merck Manual 指出「phagocytes can ingest bacteria and fungi but cannot produce the substances that kill them」(turn3search0)。A 選項錯誤。 -
選項B
「慢性肉芽腫疾病的發生，常見為 cytochrome b558 之突變」。NADPH oxidase membrane complex 主要由 cytochrome b558（gp91-phox + p22-phox）組成。X-linked CGD
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