111年:(醫檢)檢驗(1)
下列何種 chromosome translocation 與 acute myelomonocytic leukemia M4 有極大的相關性?
At(8; 21)
Bt(12; 21)
Ct(15; 17)
Dinv(16)
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦於急性髓性白血病(AML)FAB分類中各亞型所對應的特徵性染色體異常,並進一步探討這些基因重排對診斷與預後的影響。FAB M4(急性骨髓單核球性白血病)常見於第染色體16號的週期內反轉 inv(16)(p13q22) 或等位易位 t(16;16)(p13;q22),形成 CBFB–MYH11 融合基因,此類異常不僅診斷特徵鮮明,也屬於「核心轉錄因子」(core-binding factor, CBF) 白血病,臨床上與良好預後高度相關 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A:t(8;21)(q22;q22)
此染色體易位產生 RUNX1–RUNX1T1(又稱 AML1–ETO)融合基因,典型見於 FAB M2(急性促巨核細胞分化白血病)亞型,約占AML病例的5%左右。臨床上此融合亦列為 CBF 白血病,預後相對較好,但不屬於 M4 (cancer-genetics.org)。 -
選項B:t(12;21)(p13;q22)
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