關於人類基因組的描述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查的核心觀念為人類基因組的組成結構 (Human Genome Composition)。考生需要掌握基因組中編碼區域（coding regions）與非編碼區域（non-coding regions）的比例，以及重複序列（如轉座子、著絲粒、端粒）的特性與分布。

選項分析

• 選項 A：人類基因組中，大部分基因被非編碼的內含子（intron）打斷，因而呈現不連續性

  • 正確。真核生物（包括人類）的基因結構通常由**外顯子（exons）和內含子（introns）**交錯組成。編碼蛋白質的序列（外顯子）被非編碼序列（內含子）隔開，這使得基因呈現不連續的狀態。在轉錄後，內含子會透過剪接（splicing）被移除，將外顯子連接成成熟的 mRNA。

• 選項 B：人類基因組中，超過 40%的DNA負責編碼蛋白質

  • 錯誤。這是本題的正確答案。根據人類基因組計畫（HGP）及後續研究（如 ENCODE），人類基因組中真正負責**編碼蛋白質（protein-coding）**的序列（即外顯子部分）所佔比例極低，僅約 1% 至 2%（通常引用值約為 1.5%）。
  • 雖然包含內含子在內的「基因區域（gene footprints）」可能佔基因組的較大比例（約 25-30% 或更多），但內含子本身不編碼蛋白質。題目明確敘述「負責編碼蛋白質」，故 40% 這個數字嚴重高估，實際上該比例應接近 1.5%。
  • 註：40-50% 這個數字通常是指基因組中**轉座子（transposons）**或重複序列的總比例。

• 選項 C：人類基因組中約有一半由轉座子（transposon）組成

  • 正確。人類基因組中含有大量的重複序列，其中**轉座元件（transposable elements）**佔了非常大的比例。根據文獻，轉座子（包含 LINEs, SINEs, LTR retrotransposons, DNA transposons）約佔人類基因組的 45% 至 50%，符合選項中「約有一半」的描述。

• 選項 D：真核生物染色體中的著絲粒（有絲分裂紡錘體的附著點）和端粒（位於染色體末端）是具有特殊功能的重複 DNA序列

  • 正確。
    • 著絲粒（Centromere）：主要由高度重複的衛星 DNA（如 $\alpha$-satellite DNA）組成，是細胞分裂時紡錘絲附著的關鍵區域。
    • 端粒（Telomere）：位於染色體末端，由串聯重複序列組成（人類為 TTAGGG 重複序列），功能是保護染色體末端不被降解或融合，並解決 DNA 複製末端遺失的問題。兩者皆屬於具有特定功能的重複 DNA 序列。

答案解析

答案：B。 選項 B 錯誤，因為人類基因組中實際負責編碼蛋白質的外顯子序列僅佔總 DNA 的 1.5% 左右，遠低於 40%。40% 的比例更接近於轉座子或重複序列在基因組中的含量。

核心知識點

考生應熟記人類基因組的組成比例概況：

1. 編碼蛋白質序列 (Protein-coding sequences / Exons)：約 1.5%。
2. 內含子 (Introns)：約 26%（與外顯子共同構成基因區域）。
3. 轉座子 / 重複序列 (Transposable elements / Repetitive DNA)：約 45-50%。
   • 主要包含：LINEs (如 L1), SINEs (如 Alu), LTR retrotransposons, DNA transposons。
4. 異染色質重複序列 (Heterochromatin repeats)：如著絲粒和端粒的衛星 DNA。

參考資料

1. The Human Genome - RNA, the Epicenter of Genetic Information - NCBI Bookshelf: "More recent estimates indicate that only 0.77% of the human genome contains protein-coding information, and that exons in mature mRNAs occupy 1.74% of the genome." (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555437/)
2. Human genome - Wikipedia: "The total amount of coding DNA is about 1–2% of the genome... Transposable elements can be classified as... (approx 45% of total genome)." (https://en.wikipedia.org/wiki/Human_genome)
3. Transposable Element Environment of Human Genes - Genome Biology and Evolution: "Transposable elements (TEs) are major components of eukaryotic genomes and represent approximately 45% of the human genome." (https://academic.oup.com/gbe/article/13/10/evab218/6370425)