人類基因組（human genome）包含約33 億DNA 鹼基對（base pairs），下列敘述何者正確？
詳細解析
本題觀念
人類基因組（human genome）是細胞內全部 DNA 的總和，包含蛋白質編碼序列、RNA 基因、內含子、啟動子、增強子，以及許多仍需依位置與細胞狀態理解的非編碼區。判讀基因組比例時，要先分清楚「編碼蛋白質」、「被轉錄」和「具有調控功能」是三個不同概念。能轉錄成 RNA，不代表一定會翻譯成蛋白質；不編碼蛋白質，也不代表沒有功能。
人類基因組真正直接編碼蛋白質的序列約占 1% 至 2%，常以約 1.5% 表示。相反地，非編碼區可以透過調節基因何時、何處及表現多少，參與細胞分化、器官發育與組織形成。因此正確答案是 D。
選項分析
A 選項：錯誤。全基因組中直接編碼蛋白質的序列並非 10%，而是約 1% 至 2%。其餘序列包含非編碼 RNA 基因、內含子與各種調控區域。這些區段雖然不會被翻譯成蛋白質，仍可能參與基因表現控制。
B 選項：錯誤。人類大約有兩萬個蛋白質編碼基因，線蟲 Caenorhabditis elegans 的蛋白質編碼基因數也在相近數量級，並不是人類的十倍。基因數量相近不表示兩種生物複雜度相同，差異還來自基因調控、選擇性剪接、蛋白質修飾與細胞間協調。
C 選項：錯誤。全基因組能被偵測到轉錄的比例，會受細胞種類、發育狀態、測量技術、偵測門檻與「轉錄」的定義影響。研究可得到約四分之三或更高的比例，不能把 50% 當成不受條件影響、適用所有細胞的固定答案。更重要的是，轉錄出的 RNA 有些本身具功能，有些則會迅速降解，與蛋白質編碼比例並非同義。
D 選項：正確。非編碼區含有啟動子、增強子、沉默子、絕緣子及其他順式調控元件。它們可與調控蛋白及染色質結構互動，依照細胞類型與發育時程調整基因表現。例如，同一套基因組在神經、肌肉與肝臟細胞中，會因不同調控區被啟用而產生不同表現樣式，這正是組織形成與分化的重要基礎。
答案解析
本題官方答案為 D。人類基因組不能只用「有沒有編碼蛋白質」來區分有用與無用的 DNA。蛋白質編碼區比例很小，但基因表現必須受到精細的空間與時間控制；啟動子、增強子等非編碼元件便負責把這些控制訊號傳給適當的基因。
C 的比例敘述容易受到早期教材或不同實驗方法影響。轉錄範圍會因樣本與偵測條件不同而改變，所以在單選題中，D 是內容最明確、且直接描述基因組生物學功能的敘述。
核心知識點
第一，蛋白質編碼序列只占人類基因組很小的一部分，約 1% 至 2%。第二，非編碼 DNA 不等於沒有功能，常見調控元件包括啟動子、增強子、沉默子與絕緣子。第三，基因組轉錄範圍與蛋白質編碼範圍不同，前者會隨組織、時期及檢測方法改變。第四，人類與線蟲的蛋白質編碼基因數量在相近數量級，生物複雜度不能只用基因數量判斷。
參考資料
- Human and nematode orthologs—lessons from the analysis of 1800 human genes and the proteome of Caenorhabditis elegans
- Landscape of transcription in human cells
- Conserved non-coding elements and cis regulation: actions speak louder than words
- Origin and evolution of the metazoan non-coding regulatory genome
- ENCODE and the human genome