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114年:醫學二(2)

下列會造成凝血功能異常的狀況，何者主要不是由於血小板功能的缺失？

Avon Willebrand 氏病（von Willebrand disease ）
B尿毒症（ uremia）
C血友病（ hemophilia ）
D使用阿斯匹靈（ aspirin）藥物

詳細解析

本題觀念：

本題的核心觀念在於區分初級止血 (Primary Hemostasis) 與 次級止血 (Secondary Hemostasis) 的病理機制差異。

  • 初級止血：主要依賴血小板 (Platelet) 與血管壁的交互作用（黏附、活化、凝集）形成血小板塞 (Platelet plug)。異常時常見症狀為黏膜出血、瘀點 (Petechiae)。
  • 次級止血：主要依賴凝血因子 (Coagulation factors) 的瀑布反應，最終生成纖維蛋白 (Fibrin) 加固血塊。異常時常見症狀為深層組織出血、關節積血 (Hemarthrosis)。

題目要求選出「主要不是由於血小板功能缺失」的狀況，即我們要尋找一個屬於「凝血因子缺乏（次級止血異常）」的疾病。

選項分析

  • A. von Willebrand 氏病（von Willebrand disease, vWD）：錯誤（屬於血小板功能相關異常）。

    • 機制：vWF 的主要功能是作為「橋樑」，協助血小板黏附 (Adhesion) 於受損的血管內皮下膠原蛋白，並攜帶第八凝血因子。
    • 解析：雖然 vWD 也會導致第八因子下降，但其最根本且具特徵性的病理缺陷是血小板無法正常黏附，導致初級止血障礙（流血時間 Bleeding time 延長）。因此，它被歸類為涉及血小板功能的異常。

  • B. 尿毒症（uremia）：錯誤（屬於血小板功能異常）。

    • 機制：尿毒症患者體內累積的尿毒素（如 guanidinosuccinic acid, phenolic acid）與一氧化氮 (NO) 會干擾血小板代謝。
    • 解析：這會導致血小板顆粒釋放減少、Thromboxane A2 生成降低，以及 GPIIb/IIIa 受體功能受損，最終造成血小板凝集 (Aggregation) 功能障礙。這是一種典型的後天性血小板功能缺陷（Qualitative platelet defect）。

  • C. 血友病（hemophilia）：正確（屬於凝血因子缺乏）。

    • 機制：血友病 A 是缺乏第八凝血因子 (Factor VIII)，血友病 B 是缺乏第九凝血因子 (Factor IX)。
    • 解析：這些因子的缺乏會阻斷凝血瀑布反應（Intrinsic pathway），導致無法有效產生 Thrombin 與 Fibrin，無法加固血小板塞。在此疾病中，血小板的數量與功能通常是完全正常的，其止血異常純粹是因為缺乏凝血因子導致次級止血失敗。

  • D. 使用阿斯匹靈（aspirin）藥物：錯誤（屬於血小板功能異常）。

    • 機制：Aspirin 不可逆地抑制血小板內的環氧合酶-1 (COX-1)。
    • 解析：這會阻斷 Thromboxane A2 (TXA2) 的生成。TXA2 是強力的血小板活化劑與血管收縮劑，缺乏 TXA2 會直接導致血小板凝集 (Aggregation) 能力缺失。

答案解析

答案為 C。 血友病（Hemophilia）是典型的次級止血障礙，其病理機轉是特定凝血因子（Factor VIII 或 IX）的缺乏，而非血小板本身的數量或功能缺陷。患者的血小板可以正常黏附與凝集形成初步血栓，但因缺乏纖維蛋白加固，血栓不穩定而導致延遲性或深層出血。相比之下，選項 A、B、D 的主要病理機轉均直接干擾血小板的黏附或凝集功能。

核心知識點

考生應熟記以下止血異常分類與關鍵鑑別點：

  1. 血小板功能異常 (Primary Hemostasis Defects)：

    • 特徵：流血時間 (Bleeding Time) 延長，PT/aPTT 通常正常（vWD 除外）。臨床表現為皮膚瘀點 (Petechiae)、黏膜出血。
    • 代表疾病：
      • von Willebrand Disease (vWD)：黏附缺陷 (Adhesion defect)。
      • Bernard-Soulier Syndrome：GpIb 缺陷（黏附缺陷）。
      • Glanzmann Thrombasthenia：GpIIb/IIIa 缺陷（凝集缺陷）。
      • 尿毒症 (Uremia)：代謝毒素抑制血小板凝集。
      • 抗血小板藥物：Aspirin (抑制 COX-1)、Clopidogrel (抑制 ADP受體 P2Y12)。

  2. 凝血因子異常 (Secondary Hemostasis Defects)：

    • 特徵：PT 或 aPTT 延長，流血時間通常正常。臨床表現為深層肌肉出血、關節積血 (Hemarthrosis)。
    • 代表疾病：
      • 血友病 (Hemophilia A/B)：分別缺乏 Factor VIII / IX (aPTT 延長)。
      • 維生素 K 缺乏：影響 Factor II, VII, IX, X (PT, aPTT 皆可能延長)。

參考資料

  1. MSD Manuals - Pathophysiology of Hemophilia: Explains Factor VIII/IX deficiency affecting secondary hemostasis. 連結
  2. MSD Manuals - Von Willebrand Disease: Describes vWF's role in platelet adhesion and platelet dysfunction. 連結
  3. UpToDate/PubMed - Uremic Platelet Dysfunction: Mechanisms involving toxins and NO affecting aggregation. 連結
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