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114年:醫學二(2)

有關骨骼疾病的病理機轉，下列那一組合與蝕骨細胞（ osteoclasts ）活性異常較有關係？① osteopetrosis②senile osteoporosis ③post-menopausal osteoporosis ④osteomalacia ⑤Paget disease（osteitis deformans ）

A①②④
B①③⑤
C②③⑤
D③④⑤

詳細解析

本題觀念：

本題考查的是骨骼重塑 (Bone Remodeling) 的病理生理學，特別是蝕骨細胞 (Osteoclasts) 在不同骨骼疾病中的角色。解題關鍵在於區分各個疾病的「原發性」細胞缺陷：是蝕骨細胞的功能異常（過強或過弱）、造骨細胞 (Osteoblasts) 的功能衰退，還是骨基質礦化 (Mineralization) 的問題。

選項分析

  1. ① Osteopetrosis (大理石骨病 / 骨質石化症)：

    • 機轉：這是一種遺傳性疾病，主要病因是蝕骨細胞功能缺陷（通常是酸化障礙，如 Carbonic anhydrase II 或 Proton pump 基因突變）。蝕骨細胞無法正常再吸收骨質，導致骨質密度極高但結構脆弱。
    • 與蝕骨細胞關係：高度相關。其核心病理即為蝕骨細胞「活性異常」（功能喪失/無法噬骨）。

  2. ② Senile osteoporosis (老年性骨質疏鬆)：

    • 機轉：又稱為第二型骨質疏鬆。主要導因於老化導致造骨細胞 (Osteoblasts) 的增生與分化能力下降（Senescence），使骨形成無法填補骨吸收的缺口。雖然蝕骨細胞仍在運作，但其相對於停經後骨鬆，並非最主要的原發驅動力。
    • 與蝕骨細胞關係：較低。主要問題在於「補得太慢」（造骨細胞功能不足），屬於低周轉率 (Low turnover) 骨鬆。

  3. ③ Post-menopausal osteoporosis (停經後骨質疏鬆)：

    • 機轉：又稱為第一型骨質疏鬆。因雌激素 (Estrogen) 缺乏，解除了對蝕骨細胞的抑制（Estrogen 正常會抑制 RANKL 並促進 OPG）。結果導致蝕骨細胞生成增加、活性增強且壽命延長，骨吸收大幅超過骨形成。
    • 與蝕骨細胞關係：高度相關。這是典型的高周轉率 (High turnover) 骨鬆，由蝕骨細胞過度活躍主導。

  4. ④ Osteomalacia (骨軟化症)：

    • 機轉：主要由維生素 D、鈣或磷的缺乏引起，導致類骨質 (Osteoid) 礦化 (Mineralization) 失敗。
    • 與蝕骨細胞關係：較低。其核心病理是骨基質無法鈣化，而非蝕骨細胞本身的內在活性異常（儘管低血鈣可能引起次發性副甲狀腺亢進而增加骨吸收，但那不是該病的定義性病理機轉）。

  5. ⑤ Paget disease (Osteitis deformans, 柏哲氏病)：

    • 機轉：疾病的起始階段（Lytic phase）特徵是蝕骨細胞不受控的過度活躍。病理切片可見巨大、多核且含有病毒包涵體 (Inclusion bodies) 的異常蝕骨細胞。隨後才引發混亂的造骨活動。
    • 與蝕骨細胞關係：高度相關。異常的蝕骨細胞是此病的起始者和標誌。

答案解析

根據上述分析，與「蝕骨細胞活性異常」有最直接、原發性關聯的疾病組合為：

  • ① Osteopetrosis（蝕骨細胞功能喪失）
  • ③ Post-menopausal osteoporosis（蝕骨細胞過度活躍）
  • ⑤ Paget disease（蝕骨細胞型態與活性異常）

組合為 ①③⑤，對應選項 (B)。

核心知識點

考生應熟記常見骨骼疾病的原發性細胞/生理缺陷：

  1. Osteopetrosis：Osteoclast 功能不良 (Resorption defect)。
  2. Post-menopausal Osteoporosis：Estrogen ↓ →\rightarrow Osteoclast 活性 ↑\uparrow (High turnover)。
  3. Senile Osteoporosis：Aging →\rightarrow Osteoblast 功能 ↓\downarrow (Low turnover)。
  4. Osteomalacia / Rickets：Vit D/Ca/P 缺乏 →\rightarrow Mineralization 缺陷 (Osteoid 堆積)。
  5. Paget Disease：Osteoclast 異常巨型化與過度活躍 →\rightarrow 骨重塑混亂 (Woven bone)。

參考資料

  1. Osteopetrosis - StatPearls: Describes the disease as a defect in osteoclast function (failure to resorb bone). Source
  2. Paget Disease of Bone - StatPearls: Highlights the initial phase of excess osteoclastic activity and abnormal osteoclasts. Source
  3. Classification of Osteoporosis - PMC: Differentiates Type I (Postmenopausal, osteoclast-driven) from Type II (Senile, osteoblast-driven). Source
  4. Osteomalacia - StatPearls: Defines the condition as defective mineralization of osteoid. Source
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