15歲男孩，身體診察發現右上肢血壓為190/95 mmHg、背後兩肩胛骨間有收縮期雜音、右側橈（radial）動脈脈搏清楚，但兩側股動脈之脈搏摸不清楚。下列何種疾病應優先列入鑑別診斷？

本題觀念：

本題考查的是主動脈弓縮窄 (Coarctation of the Aorta, CoA) 的典型臨床表現。 核心診斷線索為「上肢高血壓」合併「下肢脈搏減弱/消失（Radio-femoral delay）」，以及特徵性的「肩胛骨間心雜音」。這是一個針對青少年高血壓鑑別診斷的經典考題。

選項分析

• A. 主動脈弓縮窄（Coarctation of aorta）：正確。

  • 血壓/脈搏差異：CoA 的典型病理特徵是主動脈峽部（aortic isthmus）狹窄，導致狹窄前（上肢、頭頸部）血壓升高，狹窄後（下肢）血流灌注不足。因此患者會表現出上肢高血壓（如題幹 190/95 mmHg）與下肢脈搏微弱或觸摸不到（股動脈脈搏不清）。
  • 雜音位置：由於血液通過狹窄的主動脈段或經由側支循環（collaterals）流動，會在背部聽診區，特別是兩肩胛骨之間 (interscapular area) 或左肩胛下區聽到收縮期雜音。這與題幹描述完全吻合。
  • 好發年齡：雖然重症在嬰兒期會出現心衰竭，但較輕微的狹窄常在青少年或成人因高血壓檢查時被意外發現。

• B. 主動脈瓣狹窄（Aortic stenosis, AS）：錯誤。

  • 雜音位置：典型的 AS 雜音為收縮期噴射性雜音（systolic ejection murmur），最強點位於右側胸骨上緣 (right upper sternal border)，且會放射至頸動脈 (carotids)，而非背部肩胛間。
  • 脈搏特徵：AS 會導致所有周邊動脈的脈搏上升緩慢且振幅小（Pulsus parvus et tardus），不會造成上下肢的血壓/脈搏差異。

• C. 上主動脈瓣狹窄（Supravalvular aortic stenosis）：錯誤。

  • 血壓特徵：此疾病常與 Williams syndrome 相關。它可能因噴射血流的 Coanda effect 導致左右上肢血壓不對稱（通常右臂 > 左臂），但不會造成典型的「上肢高、下肢低」的上下肢差異。
  • 雜音位置：雜音類似 AS，最強點通常在右側第一肋間或胸骨上切跡 (suprasternal notch)，亦非肩胛間。

• D. 下主動脈瓣狹窄（Subaortic stenosis）：錯誤。

  • 病理特徵：通常是由主動脈瓣下的纖維膜 (membrane) 或肌肉脊造成的阻塞。
  • 雜音位置：雜音最強點通常在左側胸骨緣 (left sternal border) 或心尖部。
  • 血壓：與單純 AS 類似，不會造成上下肢血壓的顯著差異。

答案解析

15 歲男孩表現出顯著的上肢高血壓與股動脈脈搏微弱（Radio-femoral delay），這是主動脈弓縮窄 (CoA) 的病理生理學標誌。加上在背部肩胛骨間聽到收縮期雜音（源自胸主動脈狹窄處的湍流或擴張的肋間動脈側支循環），臨床診斷強烈指向 (A) 主動脈弓縮窄。

核心知識點

針對主動脈弓縮窄 (CoA)，考生需掌握以下重點：

1. 臨床三聯徵：上肢高血壓 + 下肢脈搏減弱/延遲 (Radio-femoral delay) + 背部/肩胛間雜音。
2. 影像學特徵 (CXR)：
   • Rib notching (肋骨切跡)：因肋間動脈 (intercostal arteries) 側支循環擴張侵蝕肋骨下緣所致（通常見於第 3-8 肋骨）。
   • Figure of 3 sign：主動脈結 (knob) 和狹窄後擴張 (post-stenotic dilation) 在 X 光上形成的「3」字型外觀。
3. 相關疾病：
   • Turner syndrome (45,X)：約 35% 患者合併 CoA。
   • Bicuspid aortic valve (雙葉主動脈瓣)：約 50-85% 的 CoA 患者合併此異常。
   • 腦動脈瘤 (Berry aneurysm)：CoA 患者顱內動脈瘤風險增加，需注意蜘蛛膜下腔出血風險。
4. 治療：手術修補或心導管氣球擴張/支架置放。

參考資料

1. Coarctation of the Aorta. Medscape. 連結
2. Supravalvular Aortic Stenosis. StatPearls. 連結
3. Subaortic Stenosis. StatPearls. 連結