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115年:醫學四(1)

3歲幼兒（懷孕週數 31週，出生體重 1450公克），主訴身高及體重皆小於第3百分位，過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高pH值與高碳酸根離子；尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能？

A腎小管酸血症（ renal tubular acidosis ）
B慢性腹瀉（ chronic diarrhea ）
C巴特氏症候群（ Bartter syndrome ）
D吉特曼氏症候群（ Gitelman syndrome ）

詳細解析

本題觀念：

本題主要考查低血鉀代謝性鹼中毒 (Hypokalemic Metabolic Alkalosis) 的鑑別診斷，特別是如何透過尿液鈣離子濃度與發病年齡/病史來區分兩種主要的遺傳性腎小管疾病：巴特氏症候群 (Bartter syndrome) 與 吉特曼氏症候群 (Gitelman syndrome)。

選項分析

  • A. 腎小管酸血症（Renal tubular acidosis, RTA）：

    • 錯誤。
    • RTA 的特徵是代謝性酸中毒 (Metabolic Acidosis)，即血液 pH 值偏低、碳酸氫根 (HCO3-) 偏低。
    • 本題病人的血液檢查顯示「高 pH 值與高碳酸根離子」，屬於代謝性鹼中毒，因此直接排除 RTA。

  • B. 慢性腹瀉（Chronic diarrhea）：

    • 錯誤。
    • 慢性腹瀉通常會導致腸道流失大量的碳酸氫根 (HCO3-)，臨床表現多為代謝性酸中毒（高氯性酸中毒）。
    • 雖然極少數情況（如先天性氯離子腹瀉）可能導致鹼中毒，但這類病人的尿液氯離子通常極低 (<10 mEq/L)，且不會伴隨典型的高尿鈣與高腎素/高醛固酮的腎小管病變表現。

  • C. 巴特氏症候群（Bartter syndrome）：

    • 正確。
    • 病生理機轉：亨利氏環粗上升支 (Thick Ascending Limb, TAL) 的 NKCC2 轉運蛋白或相關通道功能異常，類似長期使用環利尿劑 (Loop diuretics, 如 Furosemide) 的效果。
    • 臨床特徵：
      1. 電解質：低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒。
      2. 荷爾蒙：因鹽分流失導致體液容積減少，次發性引起高腎素 (High Renin) 與高醛固酮 (High Aldosterone)，但血壓通常正常或偏低。
      3. 尿液鈣離子：亨利氏環功能受損導致鈣離子無法被重吸收，造成高尿鈣症 (Hypercalciuria)，這也是導致腎鈣化 (Nephrocalcinosis) 的主因。
      4. 病史與年齡：多在嬰幼兒期發病，常伴隨早產（羊水過多病史）、生長遲緩 (Failure to thrive)。
    • 符合度：本題個案為 3 歲幼兒，有早產、體重過輕、生長遲緩病史，且具備典型的低血鉀鹼中毒與高尿鈣特徵，完全符合巴特氏症候群的表現。

  • D. 吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）：

    • 錯誤。
    • 病生理機轉：遠曲小管 (Distal Convoluted Tubule, DCT) 的 NCC (Na-Cl cotransporter) 功能異常，類似長期使用Thiazide 類利尿劑的效果。
    • 臨床特徵：
      1. 同樣表現為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒。
      2. 關鍵差異：Thiazide 類藥物會促進鈣離子重吸收，因此 Gitelman syndrome 的特徵是低尿鈣症 (Hypocalciuria)。
      3. 發病年齡：症狀通常較輕微，多在青少年或成年後才被診斷，較少出現嚴重的生長遲緩或早產病史。
    • 排除原因：本題病人的尿液檢查為「高尿鈣症」，且發病年齡與生長遲緩程度不符，因此排除 D。

答案解析

本題的診斷邏輯如下：

  1. 酸鹼判斷：由「高 pH、高 HCO3-」確認為代謝性鹼中毒，排除 RTA (A) 與一般慢性腹瀉 (B)。
  2. 鑑別診斷：剩下的可能性為 Bartter (C) 與 Gitelman (D)。
  3. 關鍵區分點：
    • 尿鈣：病人為高尿鈣 (Hypercalciuria) →\rightarrow 指向 Bartter (類 Loop 利尿劑表現)。(Gitelman 為低尿鈣)。
    • 病史：早產 (31週)、生長遲緩 (身高體重<3rd percentile) →\rightarrow 指向 Bartter (發病早、症狀重)。(Gitelman 通常發病晚、症狀輕)。

綜合上述分析，最可能的診斷為 C. 巴特氏症候群 (Bartter syndrome)。

核心知識點

考生應熟記 Bartter Syndrome 與 Gitelman Syndrome 的鑑別比較表：

特徵Bartter Syndrome (巴特氏)Gitelman Syndrome (吉特曼氏)
病變位置亨利氏環粗上升支 (Thick Ascending Limb)遠曲小管 (Distal Convoluted Tubule)
受損蛋白NKCC2, ROMK, CLC-KbNCC (NCCT)
類比藥物Loop diuretics (Furosemide)Thiazide diuretics
尿液鈣離子高尿鈣 (Hypercalciuria)低尿鈣 (Hypocalciuria)
發病年齡早產 (羊水過多)、嬰幼兒期青少年或成年期
生長發育常見生長遲緩 (Failure to Thrive)通常正常
血壓正常或偏低 (儘管 Renin/Aldo 高)正常或偏低
電解質共通點低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒、常伴隨低血鎂

參考資料

  1. Bartter Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)
  2. Bartter Syndrome vs Gitelman Syndrome - MSD Manual Professional Edition
  3. Clinical presentation and diagnosis of Bartter syndrome - UpToDate
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