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115年:醫學四(1)

下列何種周邊神經系統疾病的致病機轉與代謝異常有關？

A格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）
B運動神經元疾病（ motor neuron disease ）
C類澱粉樣神經病變（ amyloid neuropathy ）
D皮肌炎（ dermatomyositis ）

詳細解析

本題觀念：

本題考查重點在於周邊神經病變（Peripheral Neuropathy）的病理機轉與分類。醫師必須能區分常見神經系統疾病的根本致病原因，如：自體免疫（Autoimmune）、退化性（Degenerative）、代謝性（Metabolic）或感染性（Infectious）。

選項分析

  • A. 格林–巴利症候群（Guillain-Barré syndrome, GBS）：

    • 錯誤。GBS 是一種急性的**自體免疫（Autoimmune）**疾病。
    • 致病機轉：通常由前驅感染（如 Campylobacter jejuni 或病毒）誘發，透過**分子擬態（molecular mimicry）**機制，導致免疫系統錯誤攻擊周邊神經的髓鞘（myelin）或軸突（axon）。雖然疾病過程中可能會有代謝指標的變化，但其核心病因是免疫反應，而非代謝異常。

  • B. 運動神經元疾病（Motor neuron disease, MND）：

    • 錯誤。MND（如肌萎縮性側索硬化症 ALS）主要被歸類為**神經退化性（Neurodegenerative）**疾病。
    • 致病機轉：涉及運動神經元的進行性凋亡。雖然病理機制中包含蛋白質錯誤折疊（如 SOD1, TDP-43 蛋白堆積）、麩胺酸興奮毒性（glutamate excitotoxicity）和粒線體功能障礙等代謝層面的問題，但在臨床分類上，它不屬於典型的「代謝性神經病變」（Metabolic neuropathy），後者通常指由全身性代謝疾病（如糖尿病、尿毒症）導致的神經損害。

  • C. 類澱粉樣神經病變（Amyloid neuropathy）：

    • 正確。此病變與**蛋白質代謝異常（Protein metabolism abnormality）**直接相關。
    • 致病機轉：類澱粉沉積症（Amyloidosis）是指體內蛋白質發生錯誤折疊，形成不可溶的類澱粉纖維（amyloid fibrils），並沉積在細胞外組織造成傷害。
    • 關聯性：這是一種由於代謝產物（異常蛋白質）沉積所導致的系統性疾病。例如家族性類澱粉多發性神經病變（FAP）常由轉甲狀腺素蛋白（Transthyretin, TTR）基因突變引起，導致 TTR 蛋白代謝/折疊異常並沉積於神經，故歸類為代謝異常相關的致病機轉。在許多神經學教科書與分類中，Amyloidosis 常被列在代謝性或系統性疾病導致的神經病變章節。

  • D. 皮肌炎（Dermatomyositis）：

    • 錯誤。皮肌炎是一種**自體免疫性（Autoimmune）**發炎性肌肉病變。
    • 致病機轉：主要由體液免疫（humoral immunity）介導，透過補體系統攻擊肌肉微血管，導致缺血和肌肉發炎，並非代謝異常疾病。

答案解析

本題正確答案為 (C) 類澱粉樣神經病變。 代謝性神經病變（Metabolic Neuropathy）通常涵蓋由全身性代謝紊亂引起的周邊神經損傷。最常見的包括糖尿病神經病變、尿毒症神經病變、維生素缺乏、卟啉症（Porphyria）以及類澱粉沉積症（Amyloidosis）。類澱粉樣神經病變的根本原因是蛋白質（如 TTR 或輕鏈蛋白）的代謝與折疊異常，導致異常蛋白在神經組織中沉積並造成結構破壞，完全符合「致病機轉與代謝異常有關」的描述。相比之下，GBS 和皮肌炎是免疫性疾病，MND 是退化性疾病。

核心知識點

考生應複習並區分以下周邊神經病變的致病機轉分類：

  1. 代謝性（Metabolic）：
    • 糖尿病（Diabetes Mellitus）：最常見，高血糖導致多元醇路徑堆積、微血管病變。
    • 尿毒症（Uremia）：毒素堆積。
    • 類澱粉沉積症（Amyloidosis）：異常蛋白質（如 TTR）代謝/沉積。
    • 營養缺乏：維生素 B1, B6, B12, E 缺乏。
  2. 免疫性（Immune-mediated）：
    • Guillain-Barré Syndrome (GBS)、CIDP、Vasculitis。
  3. 退化性（Degenerative）：
    • ALS (MND)、Charcot-Marie-Tooth (遺傳性)。
  4. 毒性（Toxic）：
    • 化療藥物（如 Vincristine, Platinum）、重金屬、酒精。

臨床重要性

對於類澱粉樣神經病變（尤其是 TTR-FAP），早期診斷至關重要，因為目前已有針對 TTR 蛋白代謝路徑的新型藥物（如 TTR 穩定劑或 gene silencers）可改變病程。若誤認為一般退化性疾病，將錯失治療黃金期。

參考資料

  1. Metabolic Neuropathy Clinical Presentation - Medscape - 明確將 Amyloidosis 列為代謝性神經病變的成因之一。
  2. Amyloid Neuropathy - NCBI Bookshelf - 描述類澱粉沉積導致神經病變的機制。
  3. 臺北榮民總醫院 - 家族型類澱粉神經病變 - 說明 TTR 蛋白代謝異常導致的臨床表現與治療。
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