115年:(醫檢)檢驗(1)
一名男性的 Y染色體STR半倍型（ haplotype ）會和家族中的那位成員不同？
A祖父
B叔叔
C舅舅
D堂哥
詳細解析
本題觀念：
Y染色體父系遺傳 (Patrilineal Inheritance of Y-Chromosome) 本題核心在於理解 Y 染色體的遺傳模式。人類男性的性染色體為 XY，其中 Y 染色體完全來自父親，且在父子傳遞過程中，除了極罕見的突變外，其非重組區域（Non-recombining region）的 DNA 序列（包含 STR 位點）會完整保留。這使得 Y-STR 單倍型（Haplotype）成為追蹤「父系血緣」的重要標記。凡是同一父系家族的男性成員（如祖父、父親、叔伯、兄弟、堂兄弟、兒子），其 Y-STR 單倍型理論上皆相同。
選項分析
- A. 祖父 (Paternal Grandfather)：
- 相同。受試者的父親遺傳了祖父的 Y 染色體，再將其傳給受試者。除非發生突變，否則三者的 Y-STR 單倍型一致。
- B. 叔叔 (Paternal Uncle)：
- 相同。叔叔是父親的兄弟，他們都從同一位祖父那裡繼承了相同的 Y 染色體。因此叔叔的 Y-STR 與受試者的父親相同，也與受試者相同。
- C. 舅舅 (Maternal Uncle)：
- 不同。舅舅是母親的兄弟，其 Y 染色體來自於受試者的外祖父（Maternal Grandfather）。受試者的 Y 染色體來自父親（父系家族）。除非受試者的父母有近親通婚且剛好父系與母系父祖輩重疊（極罕見情況，非考題常態預設），否則舅舅屬於完全不同的父系血緣，Y-STR 單倍型會與受試者不同。
- D. 堂哥 (Paternal Male Cousin)：
- 相同。堂哥是叔叔或伯伯的兒子。叔叔/伯伯擁有與受試者父親相同的 Y 染色體（源自共同祖父），並將其傳給堂哥。因此堂哥與受試者同屬一個父系家族，擁有相同的 Y-STR 單倍型。
答案解析
正確答案為 (C) 舅舅。 Y-STR 檢測用於鑑定父系血緣關係。選項 A、B、D 皆為受試者的父系親屬（父系直系或旁系血親），共享同一條 Y 染色體傳承鏈。唯獨 C 選項舅舅 是母系親屬，其 Y 染色體遺傳自外祖父家族，與受試者的父系 Y 染色體來源不同，故單倍型不同。
核心知識點
考生應掌握以下 法醫遺傳學與分子診斷 重點：
- 遺傳模式：
- Y-STR：父系遺傳 (Holandric inheritance)，僅男性有，用於鑑定父系親屬（如祖孫、叔姪、堂兄弟）。
- mtDNA：母系遺傳 (Matrilineal inheritance)，男女皆有但僅由母親傳給後代，用於鑑定母系親屬（如兄弟姊妹與母親、舅舅與其母）。
- Autosomal STR：雙親遺傳，用於標準親子鑑定（Paternity Index 計算）。
- 臨床/法醫應用：
- Y-STR 特別適用於 性侵害案件（在大量女性 DNA 背景下檢測微量男性 DNA）以及 缺乏父親檢體時的親緣鑑定（如利用叔叔或祖父檢體來確認姪/孫輩關係）。
- 突變率：雖 Y-STR 穩定，但仍有一定突變率（Mutation rate），在隔代過久時可能出現差異，但在一般近親鑑定考題中視為一致。