下列何者是與遺傳疾病基因最相關的資料庫？

本題觀念：

本題考查的是生物資訊學 (Bioinformatics) 中常用資料庫的功能與應用範圍。醫事檢驗師在進行遺傳諮詢或分子診斷時，需了解不同資料庫的特性，以便查詢基因序列、文獻或疾病表型與基因型的關聯。

選項分析

• A. GenBank：
  • 錯誤。GenBank 是一個開放獲取的核酸序列資料庫，由美國國家生物技術資訊中心 (NCBI) 維護。它收集了來自所有公開可用生物體（包括人類、細菌、病毒、植物等）的 DNA 和 RNA 序列。雖然它包含遺傳疾病相關基因的「序列資訊」，但其主要功能是儲存序列數據，並非專門針對「遺傳疾病」與「基因表現型」關聯性進行整理的資料庫。
• B. GISAID：
  • 錯誤。GISAID (Global Initiative on Sharing All Influenza Data) 最初是為了共享流感病毒數據而建立的，後來在 COVID-19 疫情期間成為全球最大的 SARS-CoV-2 病毒基因組資料庫。它專注於病毒基因組流行病學，與人類遺傳疾病基因無直接相關。
• C. PubMed：
  • 錯誤。PubMed 是由 NCBI 維護的生物醫學文獻資料庫，主要收錄 MEDLINE 的期刊論文摘要與引用資訊。雖然可以透過它搜尋到關於遺傳疾病的研究論文，但它本身是一個「文獻檢索系統」，而非結構化的「遺傳疾病基因資料庫」。
• D. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)：
  • 正確。OMIM (人類孟德爾遺傳學線上資料庫) 是一個專門收集人類基因與遺傳疾病資料的權威資料庫。它詳細記載了已知的遺傳疾病、相關致病基因、遺傳模式（如體染色體顯性、隱性等）以及臨床表型 (Phenotype)。當需要查詢某個遺傳疾病是由哪個基因突變引起，或是某個基因突變會導致什麼疾病時，OMIM 是最相關且最核心的資料庫。

答案解析

題目詢問「與遺傳疾病基因最相關」的資料庫。

• OMIM 的核心宗旨就是建立人類基因型 (Genotype) 與表型 (Phenotype/Disease) 之間的關聯百科全書。每一個條目都有獨特的 MIM Number (如囊腫性纖維化 CF 為 #219700)，是臨床遺傳學醫師與醫檢師查詢遺傳病因的首選工具。
• 相比之下，GenBank 偏重序列本身，PubMed 偏重學術文章，GISAID 偏重病毒防疫。

因此，選項 D. OMIM 是正確答案。

核心知識點

醫事檢驗師應熟記以下生物資訊資料庫的功能對應：

1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)：人類遺傳疾病與致病基因的關聯性資料庫 (查詢 Phenotype-Genotype)。
2. GenBank：核酸 (DNA/RNA) 序列資料庫 (NCBI維護)。
3. UniProt：蛋白質序列與功能資料庫。
4. ClinVar：人類基因變異與臨床表型 (健康狀況) 關係的公共檔案 (常用於判讀變異位點是否具致病性 Pathogenicity)。
5. GISAID：流感與冠狀病毒 (COVID-19) 病毒株序列資料庫。

參考資料

1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
2. NCBI - GenBank Overview
3. GISAID - Global Initiative on Sharing All Influenza Data
4. PubMed - National Library of Medicine