下列何種染色體／基因異常變化，常見於大部分的 Ewing sarcoma family tumors （ ESFT ），並可據此作為分子診斷 ESFT？

本題觀念：

本題考查尤英氏肉瘤家族腫瘤 (Ewing sarcoma family tumors, ESFT) 的特異性分子遺傳學特徵。ESFT 是一組源自神經外胚層的小圓形細胞腫瘤 (Small Round Cell Tumors)，其診斷高度依賴細胞遺傳學證據。

選項分析

• A. trisomy 22 (第 22 號染色體三體)：

  • 錯誤。Trisomy 22 較常見於自發性流產的胚胎中。在腫瘤方面，第 22 號染色體異常（如單體 monosomy 22）常見於腦膜瘤 (Meningioma) 或非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤 (AT/RT，涉及 INI1/SMARCB1 基因缺失)。隆突性皮膚纖維肉瘤 (DFSP) 則常涉及 t(17;22) 形成的環狀染色體，但單純的 trisomy 22 並非 ESFT 的診斷特徵。

• B. (11;22)(q24;q12) translocation：

  • 正確。這是 ESFT 最具代表性的分子標記，約出現在 85-90% 的尤英氏肉瘤病例中。
  • 此轉位導致第 22 號染色體上的 EWSR1 基因與第 11 號染色體上的 FLI1 基因融合，產生 EWS-FLI1 融合蛋白。此異常蛋白作為轉錄因子

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