110年:醫學二(1)
下列有關骨肉瘤（ osteosarcoma ）的描述何者錯誤？
A大多數的 low-grade osteosarcoma 因第 12 對染色體之 12q13-q15 amplification ，致使 MYC 蛋白過度表現
B原發性骨肉瘤（ primary osteosarcoma ）好發於 10 ～ 20 歲青少年
C李–佛美尼症候群（ Li-Fraumeni syndrome ）患者，因帶有 germ-line TP53 gene mutations，故罹患骨肉瘤的發 生率較一般人為高
D骨肉瘤之病理診斷主要依據是在切片上確切觀察到惡性細胞能產生類骨組織（ osteoid ）
詳細解析
本題觀念：
本題主要考查骨肉瘤 (Osteosarcoma) 的流行病學、遺傳學特徵（特別是分子病理變化）以及病理診斷標準。重點在於區分一般典型骨肉瘤與低惡性度骨肉瘤（Low-grade osteosarcoma）在遺傳學上的差異。
選項分析
- A. 大多數的 low-grade osteosarcoma 因第 12 對染色體之 12q13-q15 amplification ，致使 MYC 蛋白過度表現 (錯誤)
- 解析：這是本題的錯誤選項。雖然 Low-grade osteosarcoma（如 parosteal osteosarcoma 和 low-grade central osteosarcoma）的確常見第 12 對染色體長臂（12q13-q15）的擴增（amplification），通常表現為環狀染色體（ring chromosomes）。然而，此區域擴增導致過度表現的關鍵致癌基因是 MDM2 和 CDK4，並非 MYC。
- MYC 基因通常位於第 8 對染色體（8q24），雖然在許多癌症中可見擴增，但不是低惡性度骨肉瘤 12q 擴增的標的產物。
- MDM2 的過度表現會抑制 p53 的功能，而 CDK4 則促進細胞週期進行，這是低惡性度骨肉瘤的重要分子
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