113年:醫學四(2)
關於兒童骨腫瘤（bone tumor），下列敘述何者最不適當？
A骨肉瘤（osteosarcoma）好發於急速生長的青少年，罹病個案的身高一般屬同齡層中較高者
B帶有RB1基因生殖細胞系突變（germline RB1 gene mutation）的孩子，罹患骨肉瘤的機率較同齡層高
C10歲以下兒童的骨腫瘤，伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的發生率較骨肉瘤高
D長骨幹骺處（metaphyses of long bone）是伊文氏肉瘤（Ewing sarcoma）的好發位置
詳細解析
本題觀念：
小兒惡性骨腫瘤中以 osteosarcoma 與 Ewing sarcoma 最常見。臨床常考的比較點包括：好發年齡與生長速率、遺傳易感因子（如 RB1 germline mutation）、年齡階層之發生率比例，以及各自典型的解剖部位。掌握這些流行病學與病理分佈特徵即可判斷題目敘述的正確與否。
選項分析
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選項 A
Osteosarcoma 的發生高峰與青春期急速生長期重疊，病童常較同齡族群為高；多篇流行病學研究顯示，罹患 osteosarcoma 的青少年平均身高 SDS（standard deviation score）高於一般族群，且身高愈高風險愈增。(onlinelibrary.wiley.com)
→ 敘述正確。 -
選項 B
帶有生殖細胞系 RB1 變異的兒童（典型情境為遺傳性 retinoblastoma 患者或帶因者）其日後罹患骨肉瘤與軟組織肉瘤的終生風險顯著升高，屬已確認的高危族群。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
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