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114年:內專

一名 38 歲男性，因雙下肢水腫與慢性腹瀉就醫。無肝病或腎病病史，尿蛋白陰性，肝功能與凝血功能正常。抽血顯示白蛋白 2.4 g/dL、總蛋白 5.6 g/dL、A/G比例下降，周邊血液檢查顯示淋巴球偏低（lymphocyte 550/uL），血脂偏低。大便 alpha-1 antitrypsin 定量結果為上升。體重無明顯減輕。胃鏡與大腸鏡未見潰瘍或腫瘤。小腸膠囊內視鏡顯示腸黏膜白色細點狀隆起，MRI enterography 顯示腸系膜淋巴管擴張。下列敘述何者最適合解釋此病人的病因與處置策略？

A低血清蛋白主要由於腎絲球病變，建議進行腎臟切片。
B此病屬於 mucosal ulceration 型蛋白流失，應考慮慢性發炎性腸病如 Crohn's Disease。
C建議採取高脂飲食以補充能量，並使用抗膽鹼藥物控制腹瀉。
D屬於腸道淋巴管異常所致蛋白流失，應以低脂高蛋白飲食合併中鏈脂肪酸補充為主要處置。
E高 alpha-1 antitrypsin 糞便濃度支持胃部蛋白流失，應進一步行胃黏膜活檢以確診。

詳細解析

本題觀念：

本題考查的核心觀念是蛋白質流失性腸病變 (Protein-Losing Enteropathy, PLE) 的鑑別診斷與治療，特別是針對 原發性腸道淋巴管擴張症 (Primary Intestinal Lymphangiectasia, PIL/Waldmann's disease) 的臨床表現、診斷特徵及飲食治療原則。

選項分析

  • A. 低血清蛋白主要由於腎絲球病變，建議進行腎臟切片。

    • 錯誤。 雖然腎絲球病變（如腎病症候群）會導致嚴重低白蛋白血症，但題幹明確指出「尿蛋白陰性」且無腎病病史，這直接排除了腎臟作為蛋白流失主要來源的可能性。

  • B. 此病屬於 mucosal ulceration 型蛋白流失，應考慮慢性發炎性腸病如 Crohn's Disease。

    • 錯誤。 PLE 的機轉主要分為三類：
      1. 黏膜潰瘍/糜爛 (Mucosal ulceration/erosion)：如 IBD、惡性腫瘤。
      2. 黏膜通透性增加但無潰瘍 (Non-ulcerative mucosal disease)：如 Celiac disease、Menetrier's disease。
      3. 淋巴管阻塞/壓力增加 (Lymphatic obstruction)：如 PIL、右心衰竭。
    • 本題患者的內視鏡檢查「未見潰瘍」，且膠囊內視鏡發現「白色細點狀隆起 (white punctate elevations/villi)」，MRI 顯示「腸系膜淋巴管擴張」，這些都是淋巴管異常的典型特徵，而非黏膜潰瘍。

  • C. 建議採取高脂飲食以補充能量，並使用抗膽鹼藥物控制腹瀉。

    • 錯誤。
    • 高脂飲食 (長鏈脂肪酸, LCT) 會刺激乳糜微粒 (Chylomicrons) 的形成，進而增加腸道淋巴液的流量與壓力，導致淋巴管擴張更嚴重，加劇蛋白與淋巴球的流失，因此絕對禁忌。
    • 抗膽鹼藥物雖可減緩蠕動，但並非針對此病理機轉的核心治療。

  • D. 屬於腸道淋巴管異常所致蛋白流失，應以低脂高蛋白飲食合併中鏈脂肪酸補充為主要處置。

    • 正確。
    • 診斷：患者表現出水腫、低白蛋白血症、淋巴球低下 (Lymphocytopenia)、糞便 Alpha-1 antitrypsin 上升（確診 PLE），且影像學證實淋巴管擴張，符合 原發性腸道淋巴管擴張症 (PIL)。
    • 淋巴球低下 (Lymphocytopenia) 是區分「淋巴管阻塞型 PLE」與其他類型 PLE（如單純黏膜發炎）的重要關鍵，因為富含淋巴球的淋巴液直接流失到腸道中。
    • 處置：低脂飲食可減少淋巴液生成；中鏈脂肪酸 (MCT oil) 因為水溶性較高，不需經由淋巴系統運輸，而是直接經由門靜脈吸收，因此可繞過阻塞的淋巴管，提供熱量且不增加淋巴管壓力，是標準治療策略。

  • E. 高 alpha-1 antitrypsin 糞便濃度支持胃部蛋白流失，應進一步行胃黏膜活檢以確診。

    • 錯誤。
    • Alpha-1 antitrypsin 是一種抗蛋白酶，分子量與白蛋白相近。它在腸道中不易被分解，因此其糞便濃度（或清除率）是檢測小腸蛋白流失的黃金標準。
    • 然而，Alpha-1 antitrypsin 在 pH < 3.0 (強酸環境) 下會被破壞。因此，它無法準確反映胃部的蛋白流失（除非患者有胃酸缺乏症或正在使用強力制酸劑）。此選項的詮釋與生理學事實相反。

答案解析

本題最佳答案為 (D)。 患者具有典型 原發性腸道淋巴管擴張症 (PIL) 的特徵：

  1. 臨床表現：水腫、慢性腹瀉。
  2. 血液檢查：低白蛋白血症、淋巴球低下 (Lymphocytopenia)（特異性高，因淋巴液流失）、低血脂（乳糜微粒流失）。
  3. 糞便檢查：Alpha-1 antitrypsin 上升，證實蛋白由腸道流失。
  4. 內視鏡/影像：腸黏膜白色斑點（擴張的乳糜管）、腸系膜淋巴管擴張。

針對此病，最核心的內科處置即為飲食治療：限制長鏈脂肪酸（減少淋巴流量），補充中鏈脂肪酸 (MCT)（繞道門靜脈吸收），並給予高蛋白飲食以彌補流失。

核心知識點

  1. PLE 的三大機轉：
    • 黏膜損傷 (Mucosal injury)
    • 黏膜通透性增加 (Increased permeability)
    • 淋巴管阻塞 (Lymphatic obstruction)
  2. 鑑別關鍵：若 PLE 患者合併 淋巴球低下 (Lymphocytopenia) 與 低膽固醇血症，強烈提示 淋巴管阻塞型 (如 Lymphangiectasia)。
  3. 檢驗工具：糞便 Alpha-1 antitrypsin 清除率是診斷 PLE 的首選工具，但受限於胃酸破壞，不適用於胃部蛋白流失的評估。
  4. 治療原則：腸道淋巴管擴張症 (Intestinal Lymphangiectasia) 的治療首選為 MCT diet (中鏈脂肪酸飲食) + 低脂高蛋白。

參考資料

  1. Vignes S, Bellanger J. Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann's disease). Orphanet J Rare Dis. 2008.
  2. Umar SB, DiBaise JK. Protein-losing enteropathy: case illustrations and clinical review. Am J Gastroenterol. 2010.
  3. Harrison's Principles of Internal Medicine, 21st Ed. Chapter on Protein-Losing Enteropathy.
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