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114年:內專

一位48歲女性患者發現3年前開始，冬天寒冷時，雙側手指會變白變紫。保暖之後會恢復。最近三個月會有乾咳,吞嚥困難，手指及臉部皮膚變厚。抽血發現ANA(+) with nucleolar pattern。請問最有可能的診斷為何？

ASLE。
BDermatomyositis。
CVasculitis syndrome。
DSicca syndrome。
ESystemic sclerosis。

詳細解析

本題觀念：

本題考查全身性硬化症 (Systemic Sclerosis, SSc) 的典型臨床表現與血清學特徵。全身性硬化症是一種以微血管病變、免疫系統活化及廣泛纖維化為特徵的自體免疫疾病。

選項分析

  • A. SLE (Systemic Lupus Erythematosus)：

    • 錯誤原因：雖然 SLE 患者常見 Raynaud's phenomenon，但 SLE 的皮膚表現通常為蝴蝶斑 (Malar rash) 或盤狀紅斑 (Discoid rash)，不會出現像本題描述的「手指及臉部皮膚變厚 (Skin thickening/Sclerodactyly)」這種硬皮症特有的纖維化表現。此外，SLE 的 ANA 形態通常為 Speckled (斑點型)、Homogeneous (均質型) 或 Peripheral (邊緣型)，Nucleolar (核仁型) 較少見且非典型。

  • B. Dermatomyositis (皮肌炎)：

    • 錯誤原因：皮肌炎主要表現為近端肌肉無力及典型的皮膚疹（如 Gottron's papules, Heliotrope rash）。雖然可伴隨間質性肺炎 (乾咳) 和吞嚥困難，但其皮膚病變性質為紅疹而非瀰漫性的「皮膚變厚硬化」。

  • C. Vasculitis syndrome (血管炎症候群)：

    • 錯誤原因：血管炎的臨床表現多樣（紫斑、神經病變、腎炎等），但皮膚變厚並非血管炎的特徵。且單純的血管炎通常不會出現 Nucleolar pattern 的 ANA。

  • D. Sicca syndrome (乾燥症候群 / Sjögren's syndrome)：

    • 錯誤原因：主要症狀為口乾、眼乾。雖然可能合併 Raynaud's phenomenon，但絕不會造成皮膚變厚。其 ANA 型態多為 Speckled pattern (與 Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB 相關)。

  • E. Systemic sclerosis (全身性硬化症)：

    • 正確原因：本題患者表現完全符合 SSc 的診斷特徵：
      1. Raynaud's phenomenon：通常是 SSc 最早出現的症狀（本題為 3 年前開始）。
      2. Skin thickening：手指及臉部皮膚變厚（Sclerodactyly, Mask-like face）是 SSc 的標誌性體徵。
      3. 內臟器官侵犯：
        • 吞嚥困難 (Dysphagia)：提示食道蠕動異常 (Esophageal dysmotility)，這是 SSc 最常見的腸胃道表現。
        • 乾咳 (Dry cough)：提示間質性肺病 (Interstitial Lung Disease, ILD)，是 SSc 常見且嚴重的併發症。
      4. 實驗室檢查：ANA (+) with nucleolar pattern 對 SSc 具有高度特異性。此型態常見於與 SSc 相關的抗體，如 Anti-U3-RNP (Fibrillarin)、Anti-Th/To、Anti-RNA Polymerase I 等。

答案解析

患者具備 Raynaud's phenomenon、皮膚硬化 (手指/臉部)、食道症狀及肺部症狀的典型四聯徵。加上 ANA 呈現 Nucleolar pattern（此型態強烈提示 SSc，特別是與 Anti-U3 RNP 或 Anti-Th/To 相關），故最可能的診斷為 (E) Systemic sclerosis。

核心知識點

  1. Systemic Sclerosis (SSc) 臨床特徵：

    • 早期徵兆：Raynaud's phenomenon (雷諾氏現象) 常在皮膚硬化前數年出現。
    • 皮膚病變：Sclerodactyly (指硬皮症)、Microstomia (小口症)、Puffy hands (早期)。
    • 器官侵犯：
      • 食道：下食道括約肌壓力下降 →\rightarrow GERD、吞嚥困難。
      • 肺部：ILD (乾咳、活動性呼吸困難) 或 PAH (肺動脈高壓)。
      • 腎臟：Scleroderma Renal Crisis (SRC)。

  2. SSc 相關抗體與 ANA 型態：

    • Anti-Centromere：Centromere pattern。與 Limited cutaneous SSc (CREST syndrome) 相關，預後較好，但易併發 PAH。
    • Anti-Scl-70 (Anti-Topoisomerase I)：Speckled / Homogeneous。與 Diffuse cutaneous SSc 相關，高風險併發 ILD。
    • Anti-RNA Polymerase III：Speckled / Nucleolar。與 Diffuse cutaneous SSc、Scleroderma Renal Crisis 高度相關。
    • Nucleolar Pattern ANA：高度提示 SSc。相關抗體包括 Anti-U3-RNP (Fibrillarin)（常見於非裔美國人、瀰漫型、肺高壓）、Anti-Th/To（侷限型、肺高壓、ILD）、Anti-PM-Scl（重疊症候群）。

參考資料

  1. 2013 ACR/EULAR Classification Criteria for Systemic Sclerosis: Skin thickening of the fingers extending proximal to the metacarpophalangeal joints is sufficient for the patient to be classified as having systemic sclerosis.
  2. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults.
  3. Mahler, M., et al. (2018). "Autoantibodies in Systemic Sclerosis: From Basic Research to Clinical Implementation." Journal of Immunology Research. (關於 Nucleolar pattern 與 SSc 的關聯性)
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