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114年:內專

一位17歲男性患者，黎明即起發覺全身僵硬，背部及腰部酸痛。活動30分鐘之後便恢復正常。抽血檢查發現：ANA(-), RF(-), C3/C4正常，發炎輕度，但IgA↑。理學檢查無異常。請問最有可能的診斷為何？

ARheumatoid arthritis。
BAnkylosing spondylitis。
CPolymyositis。
DSystemic sclerosis。
EGrowing pain。

詳細解析

本題觀念：

本題核心觀念為 僵直性脊椎炎 (Ankylosing Spondylitis, AS) 的典型臨床表現與實驗室特徵。主要測試考生對於「發炎性背痛 (Inflammatory Back Pain)」的辨識，以及 AS 與血清 IgA 升高之關聯性的了解。

選項分析

  • A. Rheumatoid arthritis (類風濕性關節炎)：

    • 錯誤。雖然 RA 也會有晨間僵硬，但通常好發於中年女性，且主要侵犯手指、手腕等周邊小關節，呈現對稱性。
    • 實驗室檢查通常 RF (Rheumatoid Factor) 或 Anti-CCP 為陽性。題目中明確指出 RF(-)，且患者為年輕男性，以中軸骨骼（背部、腰部）症狀為主，不符合 RA 的典型表現。

  • B. Ankylosing spondylitis (僵直性脊椎炎)：

    • 正確。
    • 流行病學：好發於 20-40 歲的年輕男性（題目：17歲男性）。
    • 臨床症狀：典型的「發炎性背痛」特徵，包括晨間僵硬 (Morning stiffness) 且持續時間較長（通常 > 30分鐘），症狀在活動後會改善，休息反而加重（題目：黎明即起全身僵硬，活動30分鐘後恢復）。
    • 實驗室檢查：
      • AS 屬於「血清陰性脊椎關節病變 (Seronegative Spondyloarthropathies)」，因此 ANA(-)、RF(-) 是預期結果。
      • IgA 升高：這是一個關鍵的考點。研究顯示 AS 患者在疾病活動期常伴隨血清 IgA 濃度升高，這可能與 AS 的致病機轉涉及黏膜免疫（如腸道菌群、Klebsiella 感染假說）有關。
      • 發炎指數（ESR/CRP）通常輕度升高。

  • C. Polymyositis (多發性肌炎)：

    • 錯誤。主要表現為漸進性的近端肌肉無力（如大腿、上臂無力，難以蹲下站起或梳頭），而非單純的背痛或僵硬。
    • 實驗室檢查應見肌肉酵素（如 CPK, LDH, AST/ALT）顯著升高，且 IgA 升高非其典型特徵。

  • D. Systemic sclerosis (系統性硬化症)：

    • 錯誤。通常好發於女性，特徵為皮膚硬化（手指硬皮症）、雷諾氏現象 (Raynaud's phenomenon)、食道蠕動異常等。
    • 實驗室檢查 ANA 通常為陽性（如 Anti-Scl-70 或 Anti-centromere），與題目 ANA(-) 不符。

  • E. Growing pain (生長痛)：

    • 錯誤。好發於學齡前至學齡期兒童（約 3-12 歲），題目患者 17 歲已較少見。
    • 生長痛的典型表現是夜間或傍晚疼痛，而非晨間僵硬，且通常不伴隨發炎指數升高或免疫球蛋白異常。

答案解析

本題最可能的診斷為 (B) Ankylosing spondylitis。 17 歲男性出現典型的發炎性下背痛（晨間僵硬、活動後改善），且排除 ANA 與 RF 相關疾病。雖然 AS 最具特異性的基因標記是 HLA-B27，但題目給出的 IgA 升高 是一個經典的輔助線索。文獻指出，AS 患者血清 IgA 升高與疾病活動度有關，反映了該疾病可能與黏膜免疫系統被活化有密切關聯。

核心知識點

  1. 發炎性背痛 (Inflammatory Back Pain) 四大特徵：
    • 發病年齡 < 40-45 歲。
    • 隱襲性發作 (Insidious onset)。
    • 晨間僵硬 (Morning stiffness) > 30 分鐘。
    • 運動後改善，休息時不緩解。
  2. 僵直性脊椎炎 (AS) 關鍵特徵：
    • 血清陰性 (RF negative, ANA usually negative)。
    • 與 HLA-B27 基因高度相關。
    • 常伴隨 IgA 升高 (與黏膜免疫/腸道發炎有關)。
    • 影像學特徵：薦腸關節炎 (Sacroiliitis)、脊椎竹節狀變化 (Bamboo spine)。
  3. 鑑別診斷：需與機械性背痛（休息改善、活動加劇）及生長痛（夜間痛、無晨僵）區分。

參考資料

  1. IgA serum levels and disease activity in ankylosing spondylitis: a prospective study - PMC (文獻證實 AS 患者血清 IgA 升高與疾病活動度相關)
  2. Inflammatory Back Pain - StatPearls - NCBI (發炎性背痛的定義與特徵)
  3. Association of inflammation with raised serum IgA in ankylosing spondylitis - PubMed (指出 AS 患者 IgA 平均比對照組高 38%)
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