有關 cystic fibrosis（CF）病人的症狀，下列何者最不常見？

本題觀念：

囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要由 CFTR 基因突變引起。其病理機轉為外分泌腺的上皮細胞氯離子通道功能異常，導致分泌物變得黏稠（thick, sticky mucus），進而阻塞各個器官的管道，引起發炎、感染與纖維化。臨床表現具有多系統侵犯的特性，其中以呼吸道與胰臟最為常見，肝膽系統次之，腎臟病變則相對少見。

選項分析

• A. 腎絲球腎炎 (Glomerulonephritis)：這是最不常見的症狀。 雖然隨著 CF 患者壽命延長，慢性腎臟病（CKD）的盛行率有所上升（主要與糖尿病、腎結石、反覆使用腎毒性抗生素如 aminoglycosides 有關），但典型的「腎絲球腎炎」（如 IgA 腎病變、感染後腎絲球腎炎）在 CF 患者中仍屬於罕見的併發症。有些文獻指出 CF 可能伴隨次發性的類澱粉沉積症（Amyloidosis）導致腎病症候群，但整體發生率遠低於呼吸道、胰臟或肝臟病變。
• B. 脂肪肝 (Fatty liver)：相對常見。 肝膽系統病變是 CF 的第三大死因。肝臟脂肪變性（Steatosis/Fatty liver）是 CF 患者最常見的肝臟表現，盛行率據統計可達 20% 至 60%。雖然嚴重的多葉性膽汁性肝硬化（multilobular biliary cirrhosis）發生率較低（約 5-10%），但單純的脂肪肝在影像學檢查中經常被發現，常與營養不良或代謝異常有關。
• C. 胰臟功能異常 (Pancreatic insufficiency)：非常常見。 約 85% 至 90% 的 CF 患者在出生後不久即表現出外分泌胰臟功能不全。黏稠的黏液阻塞胰管，導致胰酵素無法進入腸道，引起脂肪與蛋白質吸收不良（steatorrhea）、發育遲緩及脂溶性維生素缺乏。這是 CF 的經典徵象之一。
• D. 呼吸困難、肺炎 (Dyspnea, pneumonia)：最常見且主要死因。 呼吸系統受侵犯幾乎見於所有 CF 患者。黏稠的分泌物導致呼吸道阻塞，極易引發反覆的細菌感染（特別是 Pseudomonas aeruginosa 和 Staphylococcus aureus），造成慢性支氣管炎、支氣管擴張、肺炎及呼吸衰竭。呼吸衰竭是 CF 患者死亡的主要原因。

答案解析

根據流行病學數據與臨床表現頻率：

• 呼吸道症狀（D）：接近 100%。
• 胰臟功能異常（C）：85-90%。
• 脂肪肝（B）：20-60%。
• 腎絲球腎炎（A）：罕見（Rare）。

因此，A (腎絲球腎炎) 是選項中最不常見的症狀。

核心知識點

考生應掌握 Cystic Fibrosis (CF) 的主要器官侵犯頻率與病理生理：

1. 肺部 (Lungs)：最主要侵犯部位。黏液阻塞 -> 反覆肺炎 (Pseudomonas) -> 支氣管擴張 -> 呼吸衰竭 (主要死因)。
2. 胰臟 (Pancreas)：CFTR 突變導致胰液黏稠 -> 胰管阻塞 -> 胰外分泌功能不全 (Exocrine Insufficiency, >85%) -> 脂肪瀉、生長遲緩。晚期可能出現 CF 相關糖尿病 (CFRD)。
3. 肝膽 (Liver/Biliary)：膽汁黏稠 -> 阻塞 -> 脂肪肝 (常見)、膽汁性肝硬化 (較嚴重但相對少於脂肪肝)。
4. 生殖系統 (Reproductive)：男性高達 95% 因輸精管先天缺如 (CBAVD) 而不孕。
5. 汗腺 (Sweat Glands)：汗液中氯離子濃度高 (診斷依據：Sweat Chloride Test > 60 mmol/L)。
6. 腎臟 (Kidneys)：雖可能因結石、藥物毒性或糖尿病導致腎病變，但原發性腎絲球腎炎極為罕見。

臨床重要性

隨著醫療進步（如 CFTR 調節劑的使用），CF 患者的預期壽命顯著增加。臨床醫師需開始注意以往少見的「高齡」併發症，例如慢性腎臟病（CKD）、糖尿病（CFRD）及大腸癌風險。然而，在鑑別診斷時，若 CF 患者出現血尿或蛋白尿，應優先考慮藥物毒性或結石，腎絲球腎炎仍屬排除診斷後的少見原因。

參考資料

1. Cystic fibrosis - Symptoms, Complications (Mayo Clinic)
2. Renal Involvement in Cystic Fibrosis: Diseases Spectrum and Clinical Relevance (CJASN, 2009) - 指出腎絲球腎炎在 CF 中雖然存在但被歸類為 "Rare"。
3. Hepatobiliary abnormalities in cystic fibrosis (UpToDate) - 確認脂肪肝在 CF 患者中相當常見。
4. Exocrine Pancreatic Insufficiency in Cystic Fibrosis (NCBI Bookshelf)