關於鐮狀細胞特徵（sickle-cell trait）疾病的敘述，下列何者正確？

本題觀念：

本題考查的是**鐮狀細胞疾病（Sickle Cell Disease, SCD）與鐮狀細胞特徵（Sickle Cell Trait）**的分子致病機制。核心觀念在於血紅素（Hemoglobin, Hb）結構中，特定基因突變導致氨基酸序列改變，進而影響紅血球形態與功能。

選項分析：

• A. 導致疾病發生是因血紅素之α次單位產生基因突變

  • 錯誤。
  • 正常成人血紅素（HbA）由兩個 $\alpha$ 次單位與兩個 $\beta$ 次單位組成（$\alpha_2\beta_2$）。
  • 鐮狀細胞貧血的病因發生在第 11 號染色體上的 $\beta$-珠蛋白基因（$HBB$ gene），而非 $\alpha$-珠蛋白基因。

• B. 導致疾病發生是因血紅素之β次單位產生基因突變

  • 正確。
  • 此疾病是由於血紅素 $\beta$ 次單位（beta-globin chain） 的基因發生點突變（point mutation）所致。
  • 無論是鐮狀細胞特徵（異型合子，HbAS）或是鐮狀細胞貧血（同型合子，HbSS），其根本原因皆源自於 $\beta$ 次單位的基因突變。

• **C. 由於血紅素α次單位的多個纈胺酸（

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