109年:營養生理生化(2)

有關各酵素與其缺乏所引起之臨床症狀的配對,下列何者錯誤?

Atransaldolase: Wernicke-Korsakoff syndrome
Bglucose-6-phosphate dehydrogenase: hemolytic anemia
Cglucose-6-phosphatase: von Gierke disease
Dlactase: lactose intolerance

詳細解析

本題觀念:

本題主要測驗考生對於人體代謝途徑中關鍵酵素(Enzymes)及其缺乏所導致之臨床疾病的對應關係。重點在於區分糖解作用、五碳醣磷酸途徑(Pentose Phosphate Pathway, PPP)及肝醣代謝中的關鍵酵素功能與病理表現。

選項分析

  • A. transaldolase: Wernicke-Korsakoff syndrome (錯誤)
    • Wernicke-Korsakoff syndrome (魏尼凱氏-柯沙克夫症候群) 主要由 維生素 B1 (Thiamine) 缺乏引起,常見於慢性酗酒者。
    • 維生素 B1 是 Transketolase (轉酮酶)、Pyruvate dehydrogenase 及 α\alpha-Ketoglutarate dehydrogenase 的輔因子(Cofactor)。
    • 臨床上診斷維生素 B1 缺乏,常透過測量紅血球中的 Transketolase 活性及其對 Thiamine pyrophosphate (TPP) 的反應性來評估,而非 Transaldolase。
    • Transaldolase (轉醛酶) 缺乏症是一種罕見的先天性代謝異常(TALDO1 基因突變),其臨床表現主要為

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