下列何種先天性代謝異常疾病不需要配合使用低蛋白食物？

本題觀念：

本題核心在於區分不同先天性代謝異常疾病 (Inborn Errors of Metabolism, IEM) 的飲食治療原則，特別是區分「胺基酸/有機酸代謝異常」與「碳水化合物代謝異常」的差異。

• 胺基酸/有機酸/尿素循環代謝異常：通常因無法代謝特定胺基酸或無法排除含氮廢物，必須限制天然蛋白質的攝取量，並搭配特殊配方奶粉。
• 碳水化合物代謝異常：主要限制特定的醣類（如半乳糖、果糖），通常不需要限制蛋白質總量，除非該蛋白質來源含有禁用的醣類（如乳製品含乳糖）。

選項分析

• A. Argininemia (精胺酸血症)：需配合低蛋白飲食

  • 這是一種尿素循環障礙 (Urea Cycle Disorder, UCD)，患者缺乏 Arginase 酵素，導致精胺酸 (Arginine) 及氨 (Ammonia) 在體內堆積。
  • 治療原則為限制蛋白質攝取（通常極嚴格，視耐受度而定），以減少氮負荷及精胺酸來源，並視情況給予排除氨的藥物。

• B. Methylmalonic acidemia (MMA, 甲基丙二酸血症)：需配合低蛋白飲食

  • 這是一種有機酸血症。患者無法正常代謝特定胺基酸（異亮胺酸 Iso

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