有關Phenylketonuria （苯酮尿症）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病。其核心病理機轉為肝臟中的 苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH） 缺乏或功能不足，導致必需胺基酸 苯丙胺酸（Phenylalanine, Phe） 無法正常轉化為 酪胺酸（Tyrosine, Tyr）。這會造成 Phe 在血液與腦部堆積，產生神經毒性，而其代謝產物 Tyr 則會變成缺乏狀態。

選項分析

• A. Phenylalanine hydroxylase 酵素功能缺乏，導致苯丙胺酸（Phenylalanine ）在血液中大量堆積

  • 正確。PKU 的成因正是 PAH 酵素缺乏，導致 Phe 無法代謝為 Tyr。未被代謝的 Phe 會在血液中累積，濃度過高會通過血腦屏障對腦部造成不可逆的損傷。

• B. 孩童、青少年及成人時期皆建議遵從 phenylalanine-restricted 飲食

  • 正確。早期的觀念認為大腦發育完成後（約青少年期）可停止飲食控制，但現行國際指引（如 ACMG、歐洲指引）皆建議「終身飲食控制」（Diet for Life）。研究顯示，若成人在停止飲食控制後，血中 Phe 濃度升高，仍會導致執行功能下

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