2歲幼兒出現足部水腫、腹部腫脹、深淺交錯頭髮、皮膚炎等症狀，下列之診斷何者正確？

本題觀念：

本題考查的是蛋白質-能量營養不良（Protein-Energy Malnutrition, PEM） 的臨床鑑別診斷，特別是區分以熱量缺乏為主的消瘦症（Marasmus）與以蛋白質缺乏為主的瓜西奧柯兒症（Kwashiorkor）。

選項分析

• A. 佝僂症（Rickets）

  • 成因：缺乏維生素D、鈣或磷。
  • 症狀：主要影響骨骼發育。常見症狀包括O型腿（bowed legs）、X型腿、肋骨串珠（rachitic rosary）、手腕腳踝骨骼變寬、前額突出等。
  • 排除原因：題目所述的「水腫」、「皮膚炎」、「頭髮變色」並非佝僂症的典型表現。

• B. 呆小症（Cretinism）

  • 成因：先天性甲狀腺功能低下（Congenital Hypothyroidism），常與碘缺乏有關。
  • 症狀：生長遲緩、智能障礙、活力差、巨舌症（macroglossia）、特殊的粗糙面容、臍疝氣。
  • 排除原因：雖然呆小症可能會有黏液性水腫（myxedema），但不會出現題目描述的「深淺交錯頭髮（Flag sign）」或典型的營養不良性皮膚炎。

• C. 消瘦症（Marasmus）

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