下列何者是家族性高膽固醇血症發生的原因？

本題觀念：

本題考查的是家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH) 的病理生理機轉。FH 是一種體染色體顯性遺傳疾病，其核心致病原因在於人體無法正常從血液中清除低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C)，導致血中 LDL-C 濃度從出生起就異常升高，進而大幅增加早發性心血管疾病的風險。

選項分析

• A. 低密度脂蛋白受體不足 (Correct)

  • 分析：這是 FH 最主要的致病原因。約 90-95% 的 FH 患者是由於 LDLR 基因突變，導致肝臟細胞表面的低密度脂蛋白受體 (LDL Receptor) 數量不足或功能缺陷。
  • 機轉：正常情況下，肝臟透過 LDL 受體捕捉並代謝血液中的 LDL。當受體不足時，LDL 無法被有效回收清除，導致其在血液中大量堆積。
  • 結論：此選項直接描述了 FH 的病理核心，為正確答案。

• B. 血漿高密度脂蛋白不足 (Incorrect)

  • 分析：高密度脂蛋白 (HDL) 被稱為「血管清道夫」，HDL 不足確實是心血管疾病的危險因子，但它不是 FH 的致病原因。FH 的定義特徵是高 LDL-C，而非低 HDL-C。

• **C. 長期以

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