107年:醫學二(2)

因為22 對染色體部分缺損( 22q11.2 )而造成的 DiGeorge 症候群,下列何者不屬於其常見症狀?

A甲狀腺發育不全
B胸腺發育不全
C先天性心臟病
D臉型異常

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是 DiGeorge症候群 (DiGeorge Syndrome),又稱為 22q11.2 缺失症候群 (22q11.2 Deletion Syndrome) 的臨床特徵。此疾病是由於第 22 對染色體長臂 (22q11.2) 微缺失所導致,主要影響胚胎發育時期的神經脊細胞 (Neural crest cells) 遷移及第 3、第 4 咽囊 (Pharyngeal pouches) 的發育。

經典的臨床特徵常以口訣 "CATCH-22" 來記憶:

  • Cardiac anomalies (心臟異常):如法洛氏四重症 (TOF)、動脈幹 (Truncus arteriosus) 等圓錐動脈幹異常。
  • Abnormal facies (臉部異常):眼距過寬、耳位低、短人中、上唇薄等。
  • Thymic aplasia/hypoplasia (胸腺發育不全):導致 T 細胞免疫功能低下。
  • Cleft palate (顎裂):包含黏膜下顎裂。
  • Hypocalcemia / Hypoparathyroidism (低血鈣 / 副甲狀腺功能低下)。

選項分析

  • A. 甲狀腺發育不全 (Thyroid hypoplasia): *

...(解析預覽)...