下列何種蛋白質結構的變異，是導致成骨不全症（ osteogenesis imperfecta ）的原因？

本題觀念：

本題考查的是**成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）**的病理生理學機制。這是一種先天性遺傳疾病，俗稱「玻璃娃娃」，其核心致病原因與結締組織中最豐富的結構蛋白——**第一型膠原蛋白（Type I Collagen）**的基因突變或合成缺陷直接相關。

選項分析

• A. 纖黏蛋白（Fibronectin）：

  • 錯誤。Fibronectin 是一種廣泛存在於細胞外基質（ECM）和血漿中的高分子糖蛋白，主要功能是促進細胞黏附、遷移及傷口癒合。雖然它是骨基質的成分之一，但其基因突變並非成骨不全症的主要成因。

• B. 骨橋蛋白（Osteopontin）：

  • 錯誤。Osteopontin 是一種非膠原性的骨基質蛋白，參與骨骼礦化（mineralization）和骨重塑（bone remodeling），並調節破骨細胞的功能。雖然與骨骼生理有關，但不是導致成骨不全症結構脆弱的主因。

• C. 角質蛋白（Keratin）：

  • 錯誤。Keratin 是上皮細胞（如皮膚表皮、毛髮、指甲）中的主要中間絲蛋白（intermediate filament），負責提供上皮組織結構強度。它不存在於骨骼結締組織中，與骨骼脆性疾病無關。

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