目前分析人類基因（ variant alleles ）與自體免疫疾病致病性之相關，是查出此基因在某自體免疫疾病病患者中的存在比例，再與根據於一般族群之期望值做比較，而得到本基因（ variant alleles ）在自體免疫致病性之「相對危險值」（ relative risk ）。目前查出有較高的「相對危險值」的基因類別為下列那一項？

本題觀念：

本題考查自體免疫疾病（Autoimmune diseases）的遺傳易感性（Genetic susceptibility）。在全基因組關聯分析（GWAS）的研究中，絕大多數自體免疫疾病最強的遺傳風險因子都位於**主要組織相容性複合體（MHC）**區域，也就是人類的 HLA（Human Leukocyte Antigen） 基因座。相較於其他非 HLA 基因（non-HLA genes），HLA 等位基因（alleles）通常具有最高的相對危險值（Relative Risk, RR）或勝算比（Odds Ratio, OR）。

選項分析

• A. 人類白血球抗原（human leukocyte antigens）基因 (正確答案)
  • 解析：HLA 基因編碼 MHC 分子，負責將抗原（包括自體抗原）呈現給 T 細胞。特定的 HLA 等位基因會顯著增加特定自體免疫疾病的風險，其相對危險值（Relative Risk）往往遠高於其他候選基因。
  • 證據：
    • 僵直性脊椎炎 (Ankylosing Spondylitis)：與 HLA-B27 有極強關聯，相對危險值可達 90-100 倍以上。
    • **第一型糖尿病

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