有關腦室周圍白質軟化（periventricular leukomalacia）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

腦室周圍白質軟化症（Periventricular Leukomalacia, PVL） 這是早產兒最常見的缺血性腦損傷之一，主要發生在腦室旁的白質區域。該區域是腦部血流供應的「分水嶺區（watershed area）」，對缺血缺氧特別敏感。由於皮質脊髓束（corticospinal tract）負責下肢運動的神經纖維行經此處，且此區域亦鄰近視放射（optic radiation）與負責認知聯絡的神經纖維，因此損傷後會造成特定型態的腦性麻痺及神經發展障礙。

選項分析

• A: 早產為主要的危險因子 (正確)

  • 分析：PVL 主要發生在早產兒，特別是極低出生體重（VLBW）或妊娠週數小於 32 週的嬰兒。早產兒的腦室周圍血管發育尚未成熟，缺乏側支循環，且該區域處於血管供應的末端（分水嶺區），一旦發生低血壓、缺氧或發炎（如絨毛膜羊膜炎），極易發生缺血性壞死。

• B: 可用腦部超音波搭配核磁共振影像學檢查進行診斷 (正確)

  • 分析：
    • 腦部超音波（Cranial Ultrasound）：是早產兒的首選篩檢工具，可床邊執行。急性期可見腦室周圍回音增強（flaring），慢性期（約 2-4 週後）可見囊泡形成（cystic PVL）或腦室擴大。
    • 核磁共振（MRI）：對於非囊泡型（non-cystic）或瀰漫性的白質損傷比超音波更敏感，能更清楚顯示髓鞘化延遲（delayed myelination）及膠質增生（gliosis），常用於確診或評估預後。兩者搭配是標準的診斷流程。

• C: 僅與動作障礙有關，不影響認知功能 (錯誤)

  • 分析：雖然動作障礙（腦性麻痺）是 PVL 最顯著的特徵，但絕非「僅」有動作問題。腦室周圍白質含有許多聯絡皮質各區的神經纖維束。PVL 患者常合併：
    • 認知功能障礙：學習障礙、注意力不足過動症（ADHD）、執行功能缺損。
    • 視覺障礙：因視放射（optic radiation）緊鄰側腦室後角，常受波及，導致皮質性視障（CVI）或視野缺損。
  • 結論：PVL 會同時影響認知與感覺功能，故此選項敘述錯誤。

• D: 造成的腦性麻痺種類多為痙攣型雙邊麻痺 (正確)

  • 分析：控制下肢的運動神經纖維（皮質脊髓束）在行經腦室旁白質時，位置最靠近腦室（由內而外依序為下肢、軀幹、上肢、臉部）。因此，發生 PVL 時，控制下肢的纖維最容易受損，導致下肢張力過強且影響大於上肢，臨床表現為痙攣型雙邊麻痺（Spastic Diplegia），這也是早產兒腦性麻痺最典型的形式。

答案解析

正確答案為 (C)。PVL 的臨床後遺症不侷限於動作系統，高比例的患童會合併認知發展遲緩、視力受損（CVI）及行為問題。選項中斷言「不影響認知功能」與醫學事實不符。

核心知識點

1. 好發族群：早產兒（特別是 < 32 週），主因是腦室旁血管發育未成熟及血流自動調節功能差。
2. 病理機轉：缺血缺氧（Ischemia/Hypoxia）導致分水嶺區白質壞死；感染發炎（Infection/Inflammation）亦扮演重要角色。
3. 臨床表現：
   • 痙攣型雙邊麻痺（Spastic Diplegia）：下肢影響 > 上肢，剪刀腳步態。
   • 視力問題：皮質性視障、斜視。
   • 神經發展：認知遲緩、學習障礙。
4. 診斷：超音波見囊泡變化（Cystic PVL）為特異性徵象；MRI 對瀰漫性白質受損更敏感。

參考資料

1. Cleveland Clinic: Periventricular Leukomalacia (PVL) - Symptoms, Causes & Treatment.
2. Boston Children's Hospital: Periventricular Leukomalacia (PVL) - Symptoms & Causes.
3. Volpe's Neurology of the Newborn: Chapter on White Matter Injury in the Premature Infant.