下列何種疾病，與第 22 對染色體轉位（ translocation ）最有關？

本題觀念：

本題考查的是染色體異常（Chromosomal abnormalities）與特定遺傳性疾病或癌症的關聯。核心觀念在於辨識費城染色體（Philadelphia chromosome），這是慢性骨髓性白血病（CML）的標誌性細胞遺傳學特徵，涉及第 9 對與第 22 對染色體的交互轉位。

選項分析

• A. 血友病（Hemophilia）：

  • 錯誤。
  • 血友病主要為X 染色體性聯遺傳（X-linked recessive）。
  • 血友病 A 是由於 X 染色體上的 F8 基因突變導致凝血因子 VIII 缺乏；血友病 B 則是 X 染色體上的 F9 基因突變導致凝血因子 IX 缺乏。與第 22 對染色體轉位無關。

• B. 慢性骨髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）：

  • 正確。
  • 約 95% 的 CML 患者帶有費城染色體（Philadelphia chromosome, Ph）。
  • 這是由於第 9 對染色體的長臂（9q34）與第 22 對染色體的長臂（22q11）發生交互轉位（reciprocal translocation），記為 **t(

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