110年:(醫檢)血液(2)

若病人嗜中性白血球的細胞質內出現含有 RNA 的嗜鹼性內涵體,這種異常稱之為:

AMay-Hegglin anomaly
BAlder's anomaly
CPelger-Huët anomaly
DChédiak-Higashi syndrome

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是白血球遺傳性異常的形態學特徵及其內涵體成分。 主要核心在於辨識嗜中性白血球(Neutrophils)細胞質中出現的嗜鹼性內涵體(Basophilic inclusions),且該內涵體成分含有 RNA。這描述的是Döhle bodies(或與其形態極相似的結構)。在遺傳性疾病的選項中,May-Hegglin anomaly 是唯一以出現類似 Döhle bodies 之內涵體為主要特徵的疾病。

選項分析

  • A. May-Hegglin anomaly (正確答案)
    • 特徵:這是一種體染色體顯性遺傳疾病,由 MYH9 基因突變引起。臨床特徵包括巨大血小板(Giant platelets)、血小板減少以及粒細胞(特別是嗜中性白血球)中出現嗜鹼性細胞質內涵體
    • 成分與形態:這些內涵體在光學顯微鏡下與Döhle bodies 外觀極為相似(呈藍色/嗜鹼性),傳統檢驗形態學常將 Döhle bodies 定義為富含 RNA(由粗糙內質網 RER 聚集而成)。雖然現代分子生物學發現 May-Hegglin 的內涵體主要由非肌肉肌球蛋白重鏈(non-muscle myosin heavy chain IIA)沈

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