110年:(醫檢)檢驗(2)

目前次世代基因定序在醫學方面的應用不包括下列何者?

A癌症檢測
B遺傳疾病檢測
C產前診斷
D毒物鑑定

詳細解析

本題觀念:

本題核心觀念在於理解次世代定序 (Next-Generation Sequencing, NGS) 的技術原理及其在現代醫學檢驗中的應用範疇。

NGS 技術(又稱大規模平行定序)的主要功能是針對 核酸 (DNA 或 RNA) 進行高通量的序列分析。因此,其應用範圍必定是與「遺傳物質」相關的檢測,例如基因突變、染色體異常、病原體基因體等。相對地,對於不含遺傳物質的化學分子(如重金屬、藥物、農藥等毒物),NGS 並無法進行檢測。

選項分析

  • A. 癌症檢測 (正確應用): NGS 在癌症醫學中扮演關鍵角色。臨床上廣泛用於:

    1. 體細胞突變分析 (Somatic Mutation Profiling):檢測腫瘤組織中的驅動基因突變 (如肺癌的 EGFR, ALK, ROS1;大腸癌的 KRAS, NRAS, BRAF),以指導標靶藥物的使用。
    2. 液態切片 (Liquid Biopsy):檢測血液中循環腫瘤 DNA (ctDNA) 的突變,用於監控治療成效或早期復發。
    3. 遺傳性癌症篩檢:檢測胚系突變 (Germline mutation),如 BRCA1/2 基因檢測。
  • B. 遺傳疾病檢測 (正確應用)

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