超過 80％的胃腸道間質瘤（ GIST ）與下列何種基因突變有關？

本題觀念：

本題考查**胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）**的分子致病機轉與關鍵驅動基因。GIST 是胃腸道最常見的間質細胞腫瘤，其發生與酪胺酸激酶受體（Tyrosine Kinase Receptor）的基因突變密切相關。

選項分析

• (A) EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)：
  • 錯誤。EGFR 突變主要與非小細胞肺癌（NSCLC）或大腸直腸癌有關。雖然 GIST 屬於間質瘤，但 EGFR 並非其主要的致病驅動基因，發生率極低。
• (B) MEK：
  • 錯誤。MEK 是 MAPK 訊息傳遞路徑下游的效應蛋白（Effector）。雖然 GIST 的致病機轉（如 KIT 活化）最終會透過 RAS-RAF-MEK-ERK 路徑傳遞訊號，但原發性的 MEK 基因突變並非 GIST 的主要特徵。
• (C) C-KIT：
  • 正確。
  • C-KIT (或稱 KIT) 基因編碼的是 CD117 蛋白（一種第三型酪胺酸激酶受體）。
  • 研究顯示，約 75%~85% 的 GIST 病例帶有 C-KIT 基因的功能增益性突變（Gain-of-f

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