下列何種基因，最常用來評估乳癌病人家族是否是高危險群？

本題觀念：

本題的核心觀念在於遺傳性乳癌與卵巢癌症候群 (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome, HBOC) 的風險評估。醫檢師需區分「體細胞突變 (Somatic mutation)」與「生殖細胞突變 (Germline mutation)」的檢測目的。評估家族是否為高危險群，重點在於檢測生殖細胞 (Germline) 中是否存在具遺傳力的致病性基因突變，而非腫瘤組織的表現型。

選項分析

• A. ER（Estrogen Receptor，雌激素受體）：

  • 錯誤。ER 是乳癌細胞上的蛋白質受體，屬於腫瘤的表現型 (Phenotype) 標記。
  • 臨床上檢測 ER 是為了決定乳癌亞型（如 Luminal A/B）以及是否適合使用荷爾蒙療法（如 Tamoxifen 或 Aromatase inhibitors）。
  • 雖然某些亞型有家族聚集現象，但 ER 本身並非用來評估家族遺傳風險的「基因檢測標的」。

• B. HER2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2）：

  • 錯誤。HER2 (由 ERBB2 基因編碼) 的過度表現或基因擴增通常發生在腫瘤

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