Fms-related tyrosine kinase 3 （ FLT3 ）蛋白是一種參與骨髓性細胞之增生與分化的酪胺酸激酶，其突變常見於急性骨髓性白血病。以非突變特異性（ non-mutant specific ）引子進行聚合酶連鎖反應後，即可跑膠分析結果，適用於檢測下列何種變異？

本題觀念：

本題考查急性骨髓性白血病 (AML) 中常見的 FLT3 基因突變類型及其檢測原理。核心觀念在於區分「長度改變的突變」與「點突變」在檢測方法上的差異。

1. FLT3-ITD (Internal Tandem Duplication)：屬於長度改變。在 FLT3 基因的近膜區 (Juxtamembrane domain, exons 14/15) 發生 DNA 片段的串連複製插入，導致 PCR 擴增產物長度增加。
2. FLT3-TKD (Tyrosine Kinase Domain, 如 D835)：屬於點突變。在酪胺酸激酶區域 (exon 20) 發生單一核苷酸置換，PCR 擴增產物長度不變。

選項分析

題目描述的檢測流程為：「非突變特異性引子 (non-mutant specific primers) 進行 PCR」→「跑膠分析 (gel electrophoresis)」。這意味著該檢測法是利用DNA 片段的大小 (Size) 來區分正常與變異基因。

• A. 內源串連複製（internal tandem duplications, ITD）：正確。
  • 原理：ITD 突變涉及一段 DNA 序列的重複插入，這會顯著增加 PCR

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