某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？

本題觀念：

微衛星不穩定 (Microsatellite Instability, MSI) 與 錯配修復系統 (Mismatch Repair, MMR) 的檢測判讀。

微衛星 (Microsatellites) 是基因組中廣泛存在的短重複序列 (如 CA repeats)。在 DNA 複製過程中，這些重複序列容易發生滑動 (slippage)，導致重複次數的增加或減少。正常細胞中，錯配修復系統 (MMR system) 會修復這些錯誤，維持微衛星長度的穩定。

當腫瘤細胞的 MMR 系統發生缺陷 (dMMR) 時，無法修復複製錯誤，導致微衛星序列長度發生改變 (變長或變短)，這就是 微衛星不穩定 (MSI)。

在臨床檢測 (如大腸癌) 中，我們利用 PCR 放大特定的微衛星位點 (microsatellite locus)，並利用毛細管電泳 (Capillary Electrophoresis) 分析產物大小：

• 正常組織 (Stable)：顯示該病人原本的基因型 (Genotype)。如果是異型合子 (Heterozygous)，會看到兩個主要的波峰 (Peaks)。
• MSI 腫瘤組織：由於腫瘤細胞內微衛星長度不斷改變，且可能存在不同的細胞克隆，電泳圖譜上會出現 **「新的波峰」(New alleles/Ext

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