110年:(醫檢)檢驗(2)

承上題【某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後,發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型?】,該病人的腫瘤組織最可能具有下列何種基因的缺失? 圖片

AMSH6
BTP53
CATM
DCDK1

詳細解析

本題觀念:

本題的核心觀念在於微衛星不穩定性 (Microsatellite Instability, MSI)DNA 錯配修復 (Mismatch Repair, MMR) 系統 之間的因果關係。

  1. 微衛星 (Microsatellite):是 DNA 中短的重複序列(如 CA repeats)。
  2. 錯配修復 (MMR):細胞在複製 DNA 時,若發生鹼基配對錯誤或微衛星序列滑動(slippage),MMR 系統負責進行修復。主要的 MMR 蛋白包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
  3. 微衛星不穩定性 (MSI):當 MMR 基因發生突變或缺失(Deficient MMR, dMMR),細胞無法修復複製錯誤,導致微衛星序列長度發生改變(變長或變短),這種現象稱為 MSI。MSI 是大腸直腸癌(Colorectal Cancer, CRC)發生途徑中的一個重要特徵(約佔 15%),特別是與遺傳性非息肉大腸直腸癌(HNPCC, Lynch Syndrome)高度相關。

影像分析:

  • 圖片內容:圖中顯示的是毛細管電泳(Capillary Electrophoresis)的分析結果。可以看到有兩個明顯的波峰(peaks)。
  • 判讀:這代表該病人在該微衛星位點(l

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