下列有關典型苯酮尿症（ Phenylketonuria ）之敘述，何者正確？

本題觀念：

本題考查的是**苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）**的生化病理機轉與臨床表現。這是一種最常見的胺基酸代謝異常疾病，主要涉及苯丙胺酸（Phenylalanine, Phe）無法正常代謝轉換為酪胺酸（Tyrosine, Tyr）的過程。

選項分析

• A. Phenylalanine hydroxylase 缺乏：正確。

  • **典型苯酮尿症（Classic PKU）的定義即是由於肝臟中的苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH）**活性嚴重缺乏或完全缺失所致。
  • 正常生理下，PAH 負責將必需胺基酸 Phenylalanine 羥化代謝為 Tyrosine。當此酵素缺乏時，代謝路徑受阻，是此疾病的根本病因。

• B. 血液中 Phenylalanine 下降：錯誤。

  • 由於 PAH 酵素缺乏，Phenylalanine 無法轉變為 Tyrosine，導致 Phenylalanine 在血液中大量堆積。
  • 典型 PKU 患者未經治療時，血中 Phenylalanine 濃度通常會超過 1200 µmol/L (20 mg/dL)，遠高於正常值，而非下降。此狀態稱為高苯丙胺酸血症（Hyperphen

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