黑尿症（ Alkaptonuria ）是因為下列何種物質無法正常代謝而引起的疾病？

本題觀念：

本題考查的是胺基酸代謝異常（Amino acid metabolism disorders），特別是**苯丙氨酸（Phenylalanine）與酪氨酸（Tyrosine）**的代謝路徑。考生需要熟悉該路徑中各步驟的關鍵酵素及其對應的疾病。黑尿症（Alkaptonuria）是其中最經典的代謝疾病之一，其特徵為特定代謝產物在體內堆積，排出體外後氧化變黑。

選項分析

• A. 延胡索醯乙醯乙酸（Fumarylacetate / Fumarylacetoacetate）：

  • 錯誤。這是在酪氨酸代謝路徑中，位於黑尿症代謝阻斷點「下游」的產物。
  • 若負責代謝此物質的酵素 Fumarylacetoacetate hydrolase 缺乏，會導致第一型酪氨酸血症（Tyrosinemia Type I），這是一種嚴重的肝腎疾病，而非黑尿症。

• B. 升龍膽酸（Homogentisic acid, HGA）：

  • 正確。此物質又稱為尿黑酸。
  • 黑尿症的成因是Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) 酵素缺乏。這導致酪氨酸代謝路徑中斷，使得升龍膽酸無法被代謝為 Maleylacetoacetic acid

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